Спадкова непереносимість фруктози: причини, симптоми, лікування

Спадкова непереносимість фруктози - це порушення обміну речовин, при якому тонкий кишечник не може переробляти фруктозу (фруктовий цукор).

Відео: Краса до Нового року! Частина 1

Непереносимість фруктози: опис

Фруктоза - простий цукор, що міститься в фруктах, овочах і меді. Синтетична фруктоза використовується в якості підсолоджувача в багатьох харчових продуктах, в тому числі дитячому харчуванні, і напоях. Інші прості цукри включають глюкозу і галактозу. Прості цукру можуть бути перероблені в тонкій кишці.

Для переробки простих цукрів необхідні специфічні ферменти, які представляють собою речовини, що діють як каталізатор хімічних змін. Люди з непереносимістю фруктози не можуть виробляти такий фермент, як альдолаза, який необхідний для абсорбції фруктози.

При вживанні фруктози або сахарози у людей з непереносимістю фруктози відбуваються складні хімічні зміни в організмі через відсутність ферменту, необхідного для переварювання цих цукрів. Неперетравлена фруктоза накопичується в печінки, нирках і тонкому кишечнику, поступово викликаючи пошкодження, які можуть призвести до печінкової і ниркової недостатності. Накопичена фруктоза перешкоджає перетворенню глікогену, енергетичного матеріалу організму, в глюкозу. В результаті, рівень цукру в крові падає до ненормальних рівнів (стан, відоме як гіпоглікемія).

Цікавою особливістю непереносимості фруктози є те, що у дітей, які страждають від цього розладу, розвивається потужна захисна антипатія (почуття інтенсивної неприязні) до солодких продуктів харчування і напоїв.

Причини і симптоми непереносимості фруктози

Непереносимість фруктози є спадковим розладом. І мати і батько дитини мають ген, який викликає такий стан, але не можуть мати симптоми непереносимості фруктози самі.

Розлад не є очевидним, поки дитині не дають їжу, соки, фрукти, які містять фруктозу. Початкові симптоми включають сильну черевну біль, блювоту, яка може призвести до зневоднення, і незрозумілу лихоманку. Інші симптоми включають в себе крайню спрагу, надмірне сечовипускання і потовиділення. У дитини існує також втрата апетиту. Печінка збільшується, і у хворого спостерігається пожовтіння очей і шкіри. При відсутності лікування, це умова може призвести до коми та смерті.

Батьки повинні знати, що якщо у дитини розвиваються симптоми, перераховані нижче, після того як він починає харчуватися твердою їжею, необхідно звернутися до педіатра:

• постійна або сильна блювота,
• сильні болі в животі,
• незрозуміла лихоманка,
• непереносимість фруктів або фруктозосодержащіх продуктів,
• сильна спрага,
• надмірне сечовипускання,
• жовтяниця (пожовтіння шкіри і очей),
• втрата апетиту,
• нездатність рости,
• безпричинна втрата ваги.

Ранні симптоми гіпоглікемії включають в себе:

• запаморочення,
• почуття голоду,
• головний біль,
• дратівливість,
• швидке серцебиття,
• блідість шкіри,
• високе потовиділення,
• сонливість, слабкість або втома.

Ці симптоми можна лікувати, даючи дитині таблетки глюкози для перорального застосування, які продаються в більшості аптек.

При симптомах пізньої гіпоглікемії слід починати лікування негайно. Батьки повинні зробити дитині ін`єкцію глюкагону (препарат, який використовується в екстрених випадках для підвищення рівня глюкози в крові) і терміново звернутися до лікаря, якщо дитина має такі симптоми:

• нездатність ковтати,
• оніміння мови,
• погана координація,
• погана концентрація,
• сплутаність свідомості,
• безпам`ятство.

Гіпоглікемія - серйозний стан, і може призвести до судом і комі. Лікар дасть рекомендації, як управляти рівнями глюкози, щоб уникнути гіпоглікемічних реакцій.

Непереносимість фруктози: діагностика

Діагностика непереносимості фруктози включає в себе медичний огляд та оцінку сімейної історії хвороби. Генетичне тестування з ДНК-аналізом - один з методів ідентифікації генних мутацій, які призводять до даного розладу. Позитивні результати ДНК-тесту і наявність клінічних симптомів можуть бути показниками стану. Проте, негативні результати не є гарантією того, що дитина не має спадкової непереносимості фруктози.

Аналіз сечі може бути використаний для виявлення фруктози в сечі. Аналізи крові також можуть бути виконані для виявлення гипербилирубинемии і високих рівнів ферментів печінки та сечової кислоти. біопсія печінки необхідна для перевірки рівнів ферментів і оцінки ступеня пошкодження печінки. Тест толерантності до фруктози також може бути використаний для підтвердження непереносимості. Біопсія і тест на толерантність до фруктози дуже небезпечні, особливо для дітей раннього віку, які вже хворі непереносимістю.

Лікування непереносимості фруктози

Завдяки ранній діагностиці, непереносимість фруктози може бути успішно вилікувана шляхом усунення фруктози, сахарози і сорбіту з раціону. Сорбіт є штучним підсолоджувач в багатьох містять цукру продуктів, таких як жувальна гумка без цукру або дієтичні продукти. Пацієнти зазвичай реагують позитивно на лікування і можуть повністю відновитися, якщо уникають фруктозосодержащіх продуктів. Раннє розпізнавання і лікування захворювання дуже важливо, воно допоможе уникнути пошкодження печінки, нирок і тонкої кишки.

Відео: Краса до Нового року! Частина 2

Ранні симптоми гіпоглікемії можна лікувати за допомогою оральних таблеток глюкози. Лікар повинен надати більш детальну інформацію про те, як управляти гипогликемической реакцією, а також, як контролювати рівень глюкози в крові за допомогою глюкометра, щоб запобігти її. Тяжка гіпоглікемія лікується за допомогою ін`єкцій глюкагону. У деяких випадках може знадобитися внутрішньовенне введення розчину глюкози (в лікарні).

Пацієнти з даною умовою повинні обстежитися лікарем - фахівцем в області біохімічної генетики або обміну речовин, а також дієтологом.

Хворому важливо уникати фруктози, сахарози і джерел сорбіту і при цьому підтримувати правильне харчування. Дієтолог допомагає визначити продукти, що містять фруктозу, щоб уникнути продуктів харчування і напоїв з сахарозою. Це дуже важливо, тому що багато неподозреваемие джерела живлення, такі як, наприклад, картопля, приготований певним чином, є значними джерелами фруктози. Дієтолог повинен надати інструкції для виявлення таких продуктів.

Автор статті: Валерій Вікторов, «Портал Московська медицина» ©

Відмова від відповідальності: Інформація, представлена в цій статті про спадкову непереносимість фруктози, призначена тільки для інформування читача. Вона не може бути заміною для консультації професійним медичним працівником.