М`язова дистрофія: види, особливості, симптоми, діагностика, лікування

М`язова дистрофія - це група спадкових захворювань, при яких м`язова маса і її функції поступово знижуються.

Відео: Обостреніе шийного остеохондрозу і Синдром хребетної артерії (симптоми і вправи)

Різновиди м`язової дистрофії

Дев`ять типів м`язової дистрофії включають в себе:

М`язова дистрофія Дюшенна (МДД), яка впливає на хлопчиків, викликаючи прогресивну м`язову слабкість, і як правило, починається з ніг. Це найважча форма м`язової дистрофії.

М`язова дистрофія Беккера (БМД), яка вражає старших хлопчиків і молодих чоловіків, м`якша, ніж МДД.

М`язова дистрофія Емері-Дрейфуса (ЕДМД), яка впливає на хлопчиків, викликаючи контрактури і слабкість в литках, слабкість в плечах і верхній частині рук, а також вади провідності серця. Жінки з ЕДМД схильні до ризику серцевого блоку.

Лімб-поясна м`язова дистрофія (ЛГМД), яка починається в пізньому дитинстві, в ранньому дорослому віці, і вражає як чоловіків, так і жінок, викликаючи слабкість в м`язах навколо стегон і плечей. Це сама непостійна форма м`язової дистрофії, і підрозділяється на кілька різних видів. Багато людей з підозрою на ЛГМД, ймовірно, були неправильно діагностовано в прошлом- і таким чином, поширеність захворювання важко оцінити.

Плече-лопаточно-лицьова міопатія (ФСГ), відома також як хвороба Ландузі-Дежерина, яка починається в пізньому дитинстві, в ранньому дорослому віці, і вражає як чоловіків, так і жінок, викликаючи слабкість в м`язах обличчя, плечей і передпліч. Стегна і ноги також можуть бути порушені.

Міотонічна дистрофія (МД), відома також як хвороба Штейнерта, яка зачіпає як чоловіків, так і жінок, в результаті чого загальна слабкість торкається обличчя, ноги і руки і супроводжується нездатністю розслабити уражені м`язи (миотония). Симптоми можуть початися в будь-який час від народження до зрілого віку.

Окулофарінгеальная м`язова дистрофія (ОФМД), яка впливає на дорослих обох статей, викликаючи слабкість в м`язах очей і горла.

Дистальна м`язова дистрофія (ДД), яка починається в середньому віці або пізніше, викликаючи слабкість в м`язах рук і ніг.

Відео: Внутрішньокістковий дисфункції. Остеопатіческой лікування, механізми виникнення і перцептивні типи

Вроджена м`язова дистрофія (КМД), яка присутня від народження, призводить до генералізованої слабкості, і зазвичай прогресує повільно. Її підтип, який називається Фукуяма КМД, також включає в себе розумову відсталість. Обидва захворювання зустрічаються вкрай рідко.

Причини і симптоми дистрофії м`язів

Деякі форми м`язової дистрофії, включаючи МДД, МДБ, КМД, і більшість форм ЛГМД, обумовлені дефектами генів комплексу м`язових білків. Дефекти в білках комплексу призводять до дистрофії м`язів, які поступово вичерпує свою здатність до самовідновлення. МДД і БМД викликані дефектами в гені білка під назвою дистрофин. Відмінності між іншими захворюваннями менш зрозумілі.

М`язова дистрофія є генетичним захворюванням, тобто вона викликана дефектами в генах. Гени, які пов`язані один з одним в хромосомах, мають дві функції. Вони кодують виробництво білків, і є матеріалом успадкування. Батьки передають своїм дітям через гени повний набір інструкцій для створення своїх власних білків.

Оскільки обоє батьків передають генетичний матеріал своїй дитині, останній несе дві копії кожного гена, по одному від кожного з батьків. При деяких захворюваннях обидві копії повинні мати недоліки. Такі захворювання називаються аутосомно-рецесивними. Деякі форми ЛГМД і ДД демонструють цей зразок наслідування, як і КМД. Людина тільки з однієї некоректної копією, називається носієм, і не матиме захворювання, але може передати некоректний ген своїм дітям.

Інші захворювання виникають, коли тільки одна копія гена зіпсована. Такі захворювання називаються аутосомно-домінантними. Цей зразок наслідування демонструють ЛГМД, ДМ, ФСП, ОФМД і деякі форми ДД.

Всі типи дистрофії м`язів відзначені м`язовою слабкістю в якості основного симптому. Розподіл симптомів, вік, початок хвороби і її прогресування істотно розрізняються. Біль також є симптомом дистрофії м`язів, як правило, через наслідки ослаблення.

Діагностика м`язової дистрофії

Діагностика м`язової дистрофії включає в себе ретельне вивчення медичної історії пацієнта і ретельне медичне обстеження. Сімейна історія може дати важливі підказки, так як всі види м`язової дистрофії є генетичними.

Лабораторні діагностичні тести дистрофії м`язів можуть включати в себе наступне:

Рівень м`язового ферменту креатинкінази (CK) в крові. Рівні CK ростуть через пошкодження м`язів і можуть розглядатися в деяких випадках навіть до появи симптомів.

м`язова біопсія, в якій невеликий шматочок м`язової тканини видаляють для дослідження. Зміни в структурі м`язових клітин і наявність фіброзної тканини або інших аберрантних структур характерні для різних форм м`язової дистрофії. М`язової тканини також можуть бути досліджені на присутність або відсутність конкретних білків, в тому числі дистрофина.

Електроміограма (ЕМГ). ЕМГ використовується для вивчення реакції м`язів на стимуляцію. Знижена реакція проявляється в м`язової дистрофії.

генетичні тести. Деякі з типів м`язової дистрофії можуть бути ідентифіковані шляхом тестування на присутність мутантного гена.

Точні генетичні тести для МДД, МДБ, ДМ, кількох форм ЛГМД і ЕДМД.

Відео: Артикуляція суглобів в масажі. Діагностика і лікування за допомогою артикуляції

Інші специфічні тести по мірі необхідності. При підозрі на ЕДМД і МДБ, наприклад, для тестування функції серця може знадобитися електрокардіограма.

У випадку з більшістю форм м`язової дистрофії, точний діагноз не складно встановити. Однак, існують і винятки. Навіть з біопсією може бути складно провести різницю між ФСГ і іншим захворюванням м`язів, поліміозитом. М`язова дистрофія у дітей початкової ЛГМД часто помилково приймається за набагато більш загальну МДД, особливо коли це відбувається у хлопчиків. БМД з раннім початком дуже схожа на МДД. М`язова дистрофія у дітей може бути помилково прийнята за одне з захворювань рухових нейронів, наприклад, спінальної-м`язову атрофію- захворювання нервово-м`язового з`єднання (міастенія) - і інші захворювання м`язів.

Лікування дистрофії м`язів

Власне кажучи, не існує певних препаратів для лікування будь-якого з типів м`язової дистрофії. Преднизон і кортикостероїди показані для затримки прогресування МДД в деякій мірі. Преднізолон також призначають при БМД.

Лікування м`язової дистрофії в основному направлено на запобігання ускладнень, в тому числі зниження рухливості, спритності, контрактури, сколіозу, вад серця і дихальної недостатності.

Фізична терапія, зокрема, регулярне розтягнення, використовується для підтримки діапазону рухів уражених м`язів і для запобігання або затримки контрактури. Дужки використовуються частіше на щиколотках і ногах. Зміцнення інших груп м`язів для компенсації слабкості може бути можливим, якщо уражені м`язи малі і ізольовані, а також на ранніх стадіях більш м`яких видів м`язової дистрофії. Регулярні вправи, між тим, допомагають підтримувати загальний стан здоров`я. Серйозні фізичні навантаження, як правило, не рекомендуються.

Коли контрактури стають більш вираженими, може бути виконана хірургічна операція.

Відмова від відповідальності: Інформація, представлена в цій статті про м`язову дистрофію у дітей, призначена тільки для інформування читача. Вона не може бути заміною для консультації професійним медичним працівником.