Причини рідкісного захворювання міастенія
Міастенія - це рідкісне прогресуюче захворювання периферичної нервової системи. Воно супроводжується хронічною м`язовою слабкістю, зазвичай зачіпає мускулатуру особи, глотки і кінцівок. Хронічна м`язова слабкість при міастенії викликана патологічної імунною реакцією, в результаті якої в організмі виробляються антитіла проти власних тканин. Ці антитіла атакують область нервово-м`язового з`єднання, в якому нервове закінчення підходить до иннервируемой м`язі. Міастенія не торкається гладку мускулатуру, наприклад м`язи кишечника-в рідкісних випадках спостерігається ураження серця. Якими можуть бути причини рідкісного захворювання міастенія?
Відео: Міастенія симптоми, причини, лікування
Міастенія вражає близько 5 чоловік з 100 000. Вона може розвинутися в будь-якому віці. У жінок рідкісне захворювання частіше виникає до 40 років, і в цій віковій групі вони перевершують чоловіків у співвідношенні 3: 1. Чоловіки частіше хворіють пізніше, зазвичай на сьомому десятку життя. Приблизно у 70% пацієнтів до 40 років спостерігається збільшення тимуса, і в 10% випадків міастенія асоційована з Тімом (пухлиною цієї залози). У людей, які страждають міастенію, спостерігається м`язова слабкість, яка супроводжується швидкою стомлюваністю, особливо після фізичного навантаження. Втома зазвичай проходить після відпочинку, повертаючись після чергового напруги.
М`язова слабкість більш виражена в певних групах м`язів і такі причини:
Відео: Якутські вчені знайшли причину рідкісного смертельного захворювання у дітей
• очних м`язах - супроводжується нависанням століття і диплопией (двоїнням в очах), що часто є першим проявом міастенії. У 15% випадків це єдиний симптом рідкісного захворювання;
• м`язах глотки - викликає утруднення жування, ковтання і мови (гугнявість);
Відео: Чоловіче / Жіноче - Дорогий Кирюша. Виуск від 11.10.2016
• м`язах грудної стінки - супроводжується утрудненням дихання, що іноді може загрожувати життю і вимагати госпіталізації;
• м`язах кінцівок - хворі швидко втомлюються і іноді мають значні фізичні обмеження, у важких випадках призводять до падінь.
Характер проявів і ступінь тяжкості симптомів і причин можуть варіювати. У більшості хворих слабкість менш виражена вранці і наростає до вечора. Емоційний стрес, фізичне навантаження і інфекції можуть приводити до посилення симптомів. При міастенії уражаються нервово-м`язові з`єднання - області, в яких нервові імпульси, досягаючи нервового закінчення, запускають вивільнення нейротрансмітера ацетилхоліну. Ця речовина, долаючи простір між нервовим закінченням і м`язовим волокном, зв`язується з особливими білками (ацетилхолінових рецепторів) на поверхні м`язи, стимулюючи скорочення м`язового волокна. При міастенії ацетилхолінові рецептори блокуються антитілами, що не дозволяє молекулам ацетилхоліну зв`язуватися з ними.
При першій стимуляції можливо м`язове скорочення (після відпочинку), але повторні стимуляції мають всі менший ефект. В результаті м`язове волокно не скорочується ефективно, що призводить до слабкості м`язів. У ряді випадків лікар може поставити попередній діагноз міастенії при проведенні неврологічного огляду. Для підтвердження діагнозу використовується електроміографія (ЕМГ). В ході даного дослідження оцінюється м`язовий відповідь, який у хворих на міастенію уповільнений. Також проводиться аналіз крові з метою виявлення антитіл до ацетилхолінових рецепторів. Ці антитіла виявляються приблизно у 80% пацієнтів.
При сумнівному діагнозі проводиться тест Тенсілона, при якому ін`єкційне введення препарату едрофоніума викликає короткочасне усунення м`язової слабкості. При підозрі на пухлину тимуса призначається рентгенографія органів грудної клітини або КТ. До 20% пацієнтів з міастенією спонтанно видужують, ще у 20% спостерігається деяке поліпшення. Тому активне лікування потрібно не завжди. Проте у всіх хворих спостерігається деяке полегшення симптомів після лікування препаратами антихолінестерази. Ці лікарські засоби пригнічують природне розщеплення ацетилхоліну ферментом ацетілхолінесгеразой. Так як тривалий прийом високих доз стероїдів (наприклад, преднізалона) може супроводжуватися важкими побічними ефектами, дозування підбирається лікарем дуже ретельно.
Людям з тяжкою формою захворювання рекомендується комбінована терапія стероїдами і азатіоприном (імуносупресивної препаратом).
Відео: Наталі Коул померла від рідкісного легеневого захворювання
Якщо ефект від лікарської терапії залишається слабким, пацієнту може допомогти плазмаферез. Цей метод лікування полягає в відділенні плазми від інших елементів крові і її фільтрації з метою видалення аутоантітел- потім її повертають в кровотік. Навіть при виконанні всіх лікувальних заходів може знадобитися багато місяців для досягнення ремісії, але і в цьому випадку симптоми часто не зникають повністю. Часто видалення збільшеного тимуса (тімектомія) призводить до деякого ослаблення ознак захворювання. Якщо причиною захворювання є Тімом, потрібне хірургічне лікування, так як ця пухлина є злоякісної і може проростати в сусідні тканини. Видалення новоутворення, проте, не завжди призводить до зменшення ступеня вираженості симптомів міастенії.
