Нервово м`язові захворювання миодистрофия і лікування
Термін «миодистрофия» об`єднує спадкові форми патології м`язової тканини, що супроводжуються повільної прогресуючої дегенерацією м`язових волокон. Ці захворювання не виліковуються, проте велике значення для зменшення симптомів має фізіотерапія. Нервово м`язові захворювання миодистрофия і лікування розглядається в більшості випадків при підтвердженні діагнозу цього захворювання.
Відео: Телесемінар на тему: «Нервово-м`язові захворювання». Лектор: Левицький Гліб Миколайович
Терміном «миодистрофия», позначають ряд спадкових захворювань, що характеризуються слабкістю і атрофією м`язів. Їх симптоми і протягом розрізняються залежно від тяжкості, типу успадкування та локалізації ураженої м`язової тканини.
Існує кілька видів нервово м`язових захворювань, міодистрофії і лікування міодистрофії, більшість з яких зустрічаються досить рідко. Нижче наведено кілька типових:
• миодистрофия Дюшенна. Це найбільш часто зустрічається форма захворювання-вона вражає тільки хлопчиків і діагностується приблизно у одного з 3000 новонароджених. Хвороба дебютує в ранньому дитинстві і веде до прогресуючого зниження рухових функцій-№ миодистрофия Беккера. Зустрічається рідше, ніж миодистрофия Дюшенна, характеризується менш вираженими симптомами, але також з часом призводить до інвалідності у хлопчиків;
• вроджена дистрофічна міотонія. Спостерігається як у хлопчиків, так і у дівчаток. Страждаючі нею діти часто мають дихальні порушення і слабкий м`язовий тонус- дистрофія Лейдена. Цим захворюванням страждають і дівчатка, і хлопчики характеризується ураженням м`язів плечей і таза.
Відео: дистрофія, жирова дистрофія, атрофія, лікування, печінку, серце, очі, мозок, суглоб, міокард,
Розвиток нервово м`язових захворювань, міодистрофії і лікування у хлопчиків має несприятливий прогноз, тривалість життя таких хворих рідко перевищує 20 років. Більшість хлопчиків, які страждають миодистрофией Беккера, стають повними інвалідами. Вони часто втрачають рухову здатність протягом 25 років від початку захворювання, хоча тривалість їх життя близька до середньої. Вроджена дистрофічна міотонія може призводити до летального результату, хоча діти, які прожили один рік, зазвичай досягають зрілого віку. Симптоми міодистрофії Дюшенна і Беккера подібні. Однак вони менш виражені при міодистрофії Беккера, тому захворювання дебютує пізніше - зазвичай у віці 11-15 років.
Хлопчики з миодистрофией при народженні не мають відхилень від норми. Симптоми проявляються, коли дитина починає ходити - у віці близько 1,5 років. До ранніх симптомів міодистрофії Дюшенна відносять:
- слабкість м`язів спини і пояса нижніх кінцівок;
- хвора дитина пізніше починає ходити, його хода може нагадувати качину, з частими падіннями;
- труднощі при вставанні з підлоги - в типових випадках дитина допомагає собі, переставляючи гомілки руками;
- м`язи гомілки можуть бути щільними на дотик (але при цьому слабкими) і здаватися збільшеними.
прогресування захворювання
У міру прогресування захворювання можуть з`являтися додаткові симптоми:
- слабкість верхніх кінцівок;
- патологічні вигини хребта;
- прогресуючі труднощі при ходьбі;
- у віці близько 12 років виникає необхідність в інвалідному кріслі;
- деякі труднощі в навчанні.
Дані при симптомах нервово м`язових захворювань, міодистрофії і лікування можуть супроводжуватися розвитком ускладнень. Поступове залучення в патологічний процес м`язів грудної клітки призводить до того, що організм стає більш сприйнятливим до інфекцій (на більш пізніх стадіях захворювання це може загрожувати життю). У міру розвитку хвороби також може дивуватися серцевий м`яз, яка поступово потовщується, одночасно слабшаючи, відбувається зниження її скорочувальної здатності.
Причиною всіх видів міодистрофії є генетична аномалія. Міодистрофії Дюшенна і Беккера обумовлені дефектом структури гена, що локалізується в статевий Х-хромосомі. Цей ген відповідає за вироблення дісгрофіна - білка, необхідного для нормального функціонування м`язів. При його відсутності порушується структура м`язових волокон внаслідок чого, розвивається атрофія.
Дівчата можуть бути носіями аномального гена, однак ознаки захворювання у них зазвичай відсутні, так як вони мають дві Х-хромосоми, і нормальна версія гена в одній з них компенсує наявну аномалію. Якщо відбувається передача аномального гена нащадку чоловічої статі, у нього розвивається захворювання (так як він має тільки одну Х-хромосому і компенсація за рахунок нормального варіанту гена неможлива).
Ймовірність успадкування патологічного гена у синів носіїв становить 1: 2. Дочки мають такий самий шанс стати його носіями. Спадкування цієї генетичної аномалії спостерігається досить часто, але вона може спонтанно проявитися і у хлопчика, що не має сімейної історії захворювання. Миодистрофия Лейдена - це захворювання з аутосомно рецесивним типом успадкування. Розвивається у дитини, обоє з батьків якої є носіями патологічного гена. Діагноз міодистрофії часто можна поставити на підставі розпитування про наявні у дитини симптоми і результатів фізикального обстеження. Лікарю потрібно взяти кров на аналіз - при даній патології спостерігається значне підвищення рівня креатинфосфокінази (ферменту, в нормі присутнього в здорових м`язах).
Електроміографія дозволяє оцінити електричну активність м`язів. При міодистрофії вона порушена. У хворих дітей біопсія м`язи (паркан невеликого зразка тканини для подальшого аналізу) може виявити характерні зміни її структури. Часто виявляються пошкоджені м`язові волокна і аномальні жирові відкладення. З метою виявлення ознак ураження серцевого м`яза проводиться ехокардіографія (ультразвукове дослідження серця). В даний час жоден вид міодистрофії не є виліковним.
