Нарколепсія: опис, причини, лікування

Нарколепсія - розлад нервової системи з симптомами надмірної сонливості в денний час, неконтрольованих нападів сну і катаплексіі (раптова втрата м`язового тонусу, як правило, тривалістю до півгодини). Деякі фахівці визначають нарколепсию, як «розлад, викликане нездатністю мозку регулювати цикли сну і неспання в звичайному режимі». Це захворювання іноді називають синдромом Желіно, оскільки воно було вперше виявлено в 1880 році французьким неврологом Жан-Батистом Желіно.

Відео: «Холодна війна». фільм перший

опис нарколепсії

Нарколепсія є другою провідною причиною надмірної сонливості в денний час (після обструктивного апное сну). Стійкі стану сонливості і напади сну є відмінними рисами цього стану. Бажання спати при нарколепсії порівняно з почуттям здорового людини, що не спав протягом двох-трьох днів. Хоча у хворих нарколепсією сонливість і напади сну періодичні в денний час, вони часто прокидаються в нічний час.

Людина з нарколепсією може заснути раптово в будь-якому місці, в будь-який час, наприклад, навіть в середині розмови. Так званий сонний параліч може тривати від кількох секунд до години з гаком. Залежно від того, де відбувається напад, сонний параліч може приносити незручність або бути навіть небезпечним. Деякі люди під час епізодів сну можуть, наприклад, говорити або перекладати речі, але коли вони прокидаються, то нічого не пам`ятають.

Нарколепсія пов`язана з глибоким станом швидкого сну, фаза якого у хворого починається негайно. Крім того, фаза швидкого сну відбувається неадекватно протягом дня.

Нарколепсія є дещо незвичним розладом з точки зору розподілу за віком. Незважаючи на те, що розлад було виявлено у дітей у віці трьох років, у більшості пацієнтів нарколепсія діагностується або у віці від 10 до 25 років, або у віці від 40 до 45 років.

Причини і симптоми

У 1999 році дослідники ідентифікували ген дванадцятої хромосоми, який викликає нарколепсию, проте від 12 до 35 відсотків людей, як вважають, є носіями даного гена, але тільки у 0,02 відсотка розвивається дане розлад. Нарколепсія, крім того, іноді передається у спадок.

Нарколепсию також пов`язують з дефіцитом орексіна- тобто, захворювання розвивається, коли гіпоталамус людини не виділяє достатньо даної речовини. Зразки спинномозкової рідини, взяті у пацієнтів з нарколепсією, містять мало або взагалі не містять орексина. МРТ цих пацієнтів показує, що існує деяка втрата мозкової тканини в самому гіпоталамусі, імовірно, нейронної області, відповідальної за секретірованіе орексина.

У деяких випадках, перші ознаки сонного паралічу бувають викликані травматичним пошкодженням певної частини мозку або швидко зростаючої пухлиною, яка тисне на цю область мозку. Також вважається, що гормональні зміни статевого дозрівання можуть також вплинути на відповідальну за сон і неспання область мозку у деяких людей.

Нарколепсія визначається чотирма основними симптомами:

катаплексія, найдраматичніший симптом нарколепсії, який зачіпає 75 відсотків людей з розладом. Під час нападу катаплексіі, людина відчуває слабкість в колінах і м`язах шиї. В крайньому випадку, його може паралізувати і людина може впасти. Втрата м`язового тонусу носить тимчасовий характер, тривалістю від декількох секунд до півгодини, але атака катаплексіі може статися в будь-який час, і вони часто викликаються сильними емоціями - гнівом, радістю або подивом.

Гипнагогические галюцинації, інтенсивні і часом жахливі, які відбуваються, як тільки людина засинає. Галюцинації можуть бути як візуальні, так і слухові. Вважається, що вони являють собою вторгнення REM сну в бадьорому стані.

сонний параліч, лякає нездатність рухатися незабаром після пробудження або дрімоти.

Симптоми нарколепсії у дітей у віці до десяти років дещо відрізняються від класичних ознак розладу у підлітків і дорослих. Вони можуть включати в себе наступне (на додаток до катаплексіі і сонливості в денний час):

• незрозумілі падіння,
• нічні кошмари,
• примхливість і раптові напади дратівливості,
• невгамовність і гіперактивність,
• труднощі з пробудженням вранці

Діти у віці від 10 до 12 років часто засипають у школі, будучи не в змозі впоратися з сонним паралічем під час занять. У деяких випадках різке падіння успішності дитини є першою ознакою нарколепсії.

Діагностика і лікування нарколепсії

Нарколепсія представляє собою складне розлад, яке не завжди легко визначити. Діагноз молодих пацієнтів додатково ускладнюється тим, що діти з нарколепсією рідко мають всі чотири класичних симптому розлади, як дорослі. Найчастіше першим симптомом у дітей є переважна відчуття втоми.

Попередній діагноз може бути зроблений на підставі історії хвороби пацієнта.

Візуалізаційні дослідження не є корисними при діагностиці нарколепсії, хоча в деяких випадках лікар може призначити МРТ або КТ, щоб виключити пухлину головного мозку або інші аномалії в його структурі.

Лабораторні тести, що використовуються для оцінки нарколепсії включають нічну полісомнографію, тест множинного очікування сну, який вимірює латентність сну і як швидко відбувається парадоксальний сон. Люди, які мають нарколепсию, зазвичай засипають набагато швидше, що люди без розлади.

Лікування нарколепсії не існує. Розлад не є прогресивним, не загрожує смертельним результатом, але носить хронічний характер. Симптомами, однак, можна керувати за допомогою комбінації лікарських засобів і коригування способу життя. Амфетаміни часто призначають для контролю сонливості і атаки сну. антидепресанти також ефективні при лікуванні симптомів аномальної фази швидкого сну.

З відкриттям гена, який викликає нарколепсию, дослідники сподіваються, що терапія, в кінцевому підсумку, може бути розроблена.

прогнози

Симптоми нарколепсії є більш серйозними, коли вони розвиваються у дітей, ніж коли вони з`являються в дорослому житті. Нарколепсія не є дегенеративним захворюванням, і у хворих не розвиваються інші неврологічні симптоми. Більш того, літні пацієнти часто повідомляють, що їх симптоми знизилися після 60 років. Якщо не брати до уваги падіння або інші нещасні випадки, нарколепсія не впливає на тривалість життя людини, але може серйозно вплинути на можливості і бажання людини.

Нарколепсія може вплинути на життя хворого в ряді випадків, особливо якщо вона не діагностована. Діти молодшого віку піддаються ризику заподіяти собі травми в результаті падіння, люди з водійськими правами мають високий ризик автомобільних аварій. Погана успішність у школі та інші громадські складності можуть мати місце в результаті дратівливості або збентеження. У багатьох випадках дитина звинувачується в ліні або дурості, що може мати руйнівні наслідки для його самооцінки. Неправильна діагностика може привести до неадекватного лікування і психологічної депресії.

Відмова від відповідальності: Інформація, представлена в цій статті про нарколепсию, призначена тільки для інформування читача. Вона не може бути заміною для консультації професійним медичним працівником.