Які симптоми хвороби хантінгтона у людини
Рідкісна спадкова аномалія, яка порушує роботу нервової системи і формує слабоумство, іменується захворюванням Хантінгтона. У більшості випадків таку патологію називають хореей Хантінгтона через те, що хвороба супроводжується зривом рухових функцій, які виражаються в ненавмисних і хаотичних рухомого рук, ніг і м`язів на обличчі людини. Хоча хвороба досить рідкісна, все ж варто дізнатися, які симптоми хвороби Хантінгтона у людини.
Більший відсоток населення про даному недугу не обізнаний, цієї генетичної патології становит всього 5-7 одиниць на 100 тисяч жителів. Однак захворювання Хантінгтона є досить серйозною хворобою.
Підстави і фактори ризику
Зрозуміло, що хвороба Хантінгтона виявляється природженою аномалією, яка збуджена генетичними модифікаціями. А вся справа полягає в особливому речовині, що має назву докторами як білок хантінгтін. Цей білок міститься в організмі у кожного з нас і корисний для формування мозку. Проте, під впливом гена, що мутує, що купується людиною від батька або матері, число зазначеного білка зростає, а сам він при цьому робиться токсичним.
Варто зауважити, що достовірність передачі патологічного гена від нездорового батька малюкові становить 50%. Схильні до поразки гена головним чином чоловіки, до того ж хвороба розвивається в періоді 30-50 років, а якщо змінений ген був придбаний від батька, тоді і раніше.
симптоми захворювання
З самого початку хвороба Хантінгтона виявляє свою присутність тим, що людина приступає метушитися і не може втриматися на одному місці, хоч цими симптомами не дозволяють помітити і запідозрити дозрівання недуги. Звичайно, по закінченню деякого години, до подібного стану долучаються здригання рук і ніг або ж ненавмисні мімічні судоми. Можна помітити некеровані рухливості верхніх кінцівок або здригання шиї. Зазначені ознаки з кожним роком стають все більше, отже, людина з великими труднощами виконує особисті і посадові зобов`язання, більш того, вживання їстівного з часом набуває почуття натурального муки. Поступово людина стає інвалідом.
На цьому прояви хвороби не закінчуються, до того ж вони не поодинокі. Розгром клітин мозку валить до виникнення проблем з пам`яттю і порушується розмовна мова. Особистість з даним недугою робиться нестриманої і проявляє агресію, вона підневільних різноманітному бреду, сум`яття і більш того, розташована до суїцидальних дій. В основному, у таких пацієнтів збільшуються шкідливі звички, такі як ігроманія, вживання спиртного, наркотиків, а також людина відчуває потребу в сексуальних відносинах. На пізньому етапі захворювання у хворого дозрівають слухові галюцинації і психоз. А мова хворого не розбирають навіть близькі його люди. В результаті чого така людина не в силах вже сам себе обслуговувати: він не може ні одягнутися, ні харчуватися, ні навіть сходити в туалет.
Діагностика хвороби Хантінгтона
Щоб упевнитися і отримати стверджувальних результат, експерти прописують хворому МРТ і КТ, щоб оцінити, в якому стані оболонки мозку і виключити наявність аутоімунних хвороб. У тому числі здійснюється генетичне обстеження і позитронно-емісійна томографія. Кінцевий спосіб дослідження дозволяє виявляти недугу ще до прояву його симптомів.
Лікування при зазначеної хвороби
Обов`язковою порядком вважається підкреслити, що сьогоднішня медицина не може протидіяти хвороби Хантінгтона. Медики можуть лише перешкоджати прояву захворювання, при цьому підтримувати працездатність і самостійне існування пацієнта. При цьому на передчасної стадії патології ще є можливість інтенсифікувати її подальший розвиток, але якщо прояви вже показані, зробити майже нічого не можна.
