Синдром марфана симптоми і діагностика
Вперше синдром Марфана симптоми і діагностика були описані ще в 1896 році. Близько 40 років французький професор педіатрії А. Марфана вів спостереження за хворими, і в його практиці налічувалося понад 150 випадків цього захворювання.
Синдром Марфана - це аутосомно-домінантне захворювання на генетичному рівні, яке вражає сполучну тканину. До основних симптомів зовнішнього прояву можна віднести: непропорційно довгі кінцівки, худі тонкі пальці і в цілому, худе статура при досить високому зростанні. Захворювання характеризується наявністю серцево-судинних вад (порушення структури стінок аорти, ушкодження клапанів серця). Виявляється вплив на очі, легені, кісткову систему, систему кровообігу.
Хвороба викликають гени, схильні до аномалії. Спадкування такого гена від одного з батьків та веде до подібного захворювання. Ще однією причиною розвитку хвороби внаслідок мутації гена, вчені називають накопичення надмірної кількості трансформуючого фактора росту в легких, клапанах серця та в аорті, що послаблює тканини і викликає симптоми хвороби Марфана. При цьому, захворювання може проявлятися, як в помірній, так і важкій формі.
- воронкообразная (всередину) деформація грудної клітки 3-4 ступеня;
- протрузія вертлюжної западини;
- сколіоз або спондилолістез;
- килевидная (назовні) деформація грудної клітки;
- диспропорція кінцівок;
- обмеження розгинання в ліктьовому суглобі;
- медіальне зміщення медіальної кісточки;
- плоскостопість;
- воронкообразное вдавлення грудини;
- аномалії черепа та обличчя;
- високе небо, малі розміри щелепи і неправильний ріст зубів, що викликає порушення мови;
- гипермобильность суглобів.
- ектопія кришталика (зміщення кришталика зі своїм нормальним позиції).
- збільшення осі очного яблука (результат УЗД);
- трохи сплющена рогівка;
- гіпоплазія райдужки або циліарного м`яза.
- розширена аорта;
- аневризма аорти (випинання стінки аорти).
- зміщення мітрального клапана;
- розширення легеневої артерії;
- кальцифікація мітрального кільця;
відсутні
- псевдокісти легких;
- спонтанний пневмоторакс.
відсутні
- розтяжки на тілі при відсутності провокуючих чинників;
- рецидивні грижі.
- попереково-крижове розширення епідурального простору (результат рентгенографії або КТ).
На сьогоднішній день не існує ліки від хвороби Марфана. Вона лікується в міру розвитку захворювання, але основним моментом є її профілактика, мета якої - уповільнити розвиток аневризми аорти.
Клінічні випробування в цьому напрямку ведуться. Слід зазначити, що за останні пару десятиліть тривалість життя людей, які живуть з цим діагнозом, значно зросла.
При перших же ознаках захворювання необхідно обстеження у кардіолога і дотримання регулярних заходів, спрямованих на зниження процесів прогресування аневризми аорти, ушкодження серцевих клапанів, зменшення частоти серцевих скорочень, зниження кров`яного тиску. З цією метою використовуються інгібітори АПФ і блокатори рецепторів ангіотензину.
У разі, коли розвивається аневризма аорти і спостерігається її значне розширення, це може спровокувати її розшарування або розрив. Трансплантація аорти є досить складною операцією. Її успіх багато в чому залежить від того, наскільки вчасно вона зроблена. Проведена операція на аорті вважається своєчасної, якщо діаметр її кореня не перевищує 50 мм.
Вплив хвороби Марфана на зорову і кісткову систему досить серйозні, але не небезпечні для життя. Як лікування фізіотерапевти пропонують: ультразвук, лікування струмом та інші методи поліпшення діяльності скелетної системи.
Воронкоподібна груди викликає зміщення і здавлення внутрішніх органів, що позначається на їх нормальному функціонуванні. З віком деформація посилюється, проявляються вегетативні розлади і порушення роботи легенів. При першого ступеня деформації (глибина воронки не більше 2 см і не спостерігається зміщення серця) проводиться консервативне лікування. Процес поглиблення стримується за допомогою спеціальної гімнастики і занять спортом (баскетбол, волейбол, веслування, плавання). При більш значущою деформації проводиться оперативне лікування.
При килевидной деформації грудної клітини відбувається її випинання вперед (куряча груди). Призначається лікувальна фізкультура, плавання, фізіотерапія, або проводиться торакопластіка.
