Генетичне захворювання кісток ахондроплазия
Відео: ТОП 10 НАЙМЕНШИХ ЛЮДЕЙ У СВІТІ
Ахондроплазия - це генетичне захворювання, що супроводжується недостатністю росту кісток і, відповідно, аномально низьким зростанням хворого. Інтелект у пацієнтів сахондроплазіей збережений.
Однак у розвитку в цілому відзначається цілий ряд особливостей, коли розвивається генетичне захворювання кісток ахондроплазия:
- короткі, широкі руки і ноги, особливо плечі і стегна, непропорційні тулуба, має нормальну довжину;
- широкі кисті і стопи;
- короткі, однакової довжини пальці (кисть-тризуб);
Відео: Діти-карлики: прийняти або ламати? (Повний випуск) | Говорить Україна
- велика голова з видатним чолом, маленьким обличчям і плоскою переніссям;
- неправильний прикус;
Відео: Найменша жінка в світі. Дівчина з ростом в 62,8 сантиметрів
- характерне викривлення ніг і розгойдується хода;
- надмірно виражені вигини хребта.
Причиною ахондроплазії є генетичний дефект, що виникає спонтанно або передається у спадок від батьків. Більшість дітей з ахондроплазією народжуються в сім`ях, в анамнезі не мають випадків даного захворювання. Це обумовлено випадковою мутацією генетичного матеріалу. Отже, ймовірність того що у цих же батьків народиться ще одна дитина з даним захворюванням мінімальна. Причиною ахондроплазії може бути успадкування дефектного гена від хворого батька. Такі діти мають ризик успадкування пошкодженого гена і, відповідно, розвитку захворювання 50%.
Генетична аномалія при ахондроплазії призводить до порушення росту кісток через мутації гена, що контролює зростання хряща. Дослідження показали відсутність при захворюванні нормального розвитку епіфізарного паросткового хряща (тканини, розташованої на кінці довгої трубчастої кістки). Діагностика ахондроплазії грунтується на результатах наступних досліджень: І пренатальне ультразвукове дослідження - стандартне дослідження, пропоноване всім вагітним жінкам. При скануванні проводиться вимірювання довжини тіла дитини від верхівки до крижів і довжини стегна. Невідповідність результатів вимірювань може стати сигналом можливого захворювання-виявлення типової для ахондроплазії зовнішності дитини при народженні диктує необхідність ретельного вимірювання окружності голови, росту, ваги і розведення рук в подальшому.
На першому році життя співвідношення між розмірами голови та кінцівок дитини збільшується, підтверджуючи діагноз рентгенологічне дослідження показує наявність типових кісткових деформацій і дозволяє відрізнити ахондроплазію від інших захворювань, при яких також спостерігається вкорочення кінцівок (наприклад, ахондрогенез і важка гипофосфатемия) - генетичні дослідження необхідні для підтвердження діагнозу.
В даний час не існує способу збільшення зростання людей, які страждають ахондроплазією. Невідомо, чи може вплинути на висоту дорослої людини вживання гормону росту. Він допомагає рости в довжину дітям, дозволяючи їм не відставати від сверстніков- проте, процес зростання все одно закінчується раніше. У деяких центрах проводяться операції по подовженню ніг, кілька зменшують диспропорційність кінцівок. Під час операції здійснюється перелом кістки з метою поступового розсування її уламків, з тією метою, щоб нова кістка заповнила проміжок,. Потрібно сказати, що даний вид лікування дуже тривалий у часі, може завдавати хворому значний дискомфорт і до того ж тягне за собою ряд ускладнень. Хворі потребують постійного спостереження і догляду з боку медичного персоналу.
Серед ускладнень:
- проблеми з диханням у немовлят;
- інфекції середнього вуха через звуження євстахієвої труби, що викликають втрату слуху і, отже, затримку мови;
- підвищений внутрішньочерепний тиск через надлишок спинномозкової рідини, що оточує мозок;
- викривлення хребта;
- звуження спинномозкового каналу і здавлення спинного мозку, що призводять до порушення рівноваги, нетримання сечі і калу і паралічів;
Відео: Самий МАЛЕНЬКИЙ ЛЮДИНА світу. Найвідоміші карлики!
- остеоартрит внаслідок кісткових аномалій, що викликають надмірне навантаження на суглоби кінцівок і хребет;
- скупченість зубів і інші зубощелепної аномалії;
- ускладнення пологової діяльності через вузькість таза, що вимагають проведення кесаревого розтину.
Остаточний зростання людей з ахондроплазією варіює від 110 до 150 см. Незважаючи на значний фізичний недолік і можливі ускладнення їх недуги, хворі нерідко ведуть повноцінне життя і займають гідне положення в суспільстві. Діти, обоє батьків яких страждають ахондроплазією, мають 25% -ву ймовірність успадкувати два аномальних гена (гомозиготна, або двудомінантная, ахондроплазия). Захворювання у таких малюків протікає дуже важко, і вони майже завжди помирають, не досягнувши однорічного віку.
