Спадкове захворювання фенілкетонурія у дитини

Спадкове захворювання фенілкетонурія у дитини Фенілкетонурія - це вроджене спадкове захворювання, яке викликане порушенням обміну фенілаланіну, що призводить до затримки розвитку. Хвороба проявляється як у хлопчиків, так і у дівчаток, але більшість хлопчиків гине, не доживши до року.

Опис захворювання:

Якщо не виявити спадкове захворювання фенілкетонурія у дитини в перші дні його життя, він буде відставати у фізичному і розумовому розвитку.

Відео: Генетичні захворювання

Фенілкетонурія призводить до порушень нервової системи, які ведуть до порушень роботи всього організму. Без лікування людина помре, досягнувши зрілості, від порушень нервової системи.

причини:

Фенілкетонурія виникає через мутації в гені. Фенілаланін - це незамінна АК (амінокислота) - яка не синтезується в організмі і надходить виключно з їжею. У нормі він перетворюється в тирозин. Тільки 10% фенілаланіну виводитися в нирки і там же перетворюється в фенілкетон, який виводиться з сечею. Коли у дитини немає в організмі фенілаланінгідроксилази (відповідає за перетворення феніаланіна в тирозин), весь фенілаланін перетворюється в фенілкетон. Фенілкетон є дуже отруйною для організму.

Нервова тканина чутлива до фенілкетону. Фенілкетон гальмує вироблення дофомін, норадреналіну, серотоніну, а вони в свою чергу необхідні для роботи всього організму.

Варіанти фенілкетонурії:

1. Класична фенілкетонурія. Успадковується за рецесивним типом, і викликана мутацією гена, який розташовується в 12 хромосомі. В основі лежить те, що в організмі не вистачає фенілаланін-4-гідроксилази. Відбувається накопичення в організмі феніаланіна. При такій фенілкетонурії спостерігають:

- Токсична дія фенілаланіну на ЦНС.

- Порушення транспорту амінокислот.

- Порушення перетворення гормонів.

- Порушення різних функцій печінки.

2. Атипова ФКУ. Дефект гена спостерігається в четвертій хромосомі. В основі лежить дефіцит дігідроптерідінредуктази.

3. ФКУ успадковується рецесивно. В основі лежить нестача 6 пірувоілтетрагідроптерінсінтетази (беруть участь в синтезі тетрагідробіоптеріна).

4. Материнська фенілкетонурія. Розвивається у нащадків жінок, які хворіють ФКУ і які не отримують дієту вже в зрілому віці. Тяжкість ураження плода цієї форми, залежить від рівня фенілаланіну в плазмі матері.

ознаки:

У дітей до року виникає безпричинне занепокоєння і плаксивість. У перші дні життя лікарі можуть поставити цей діагноз. Симптоми можуть з`явитися в тому випадку якщо дано спадкове захворювання не лікувати.

Симптоми проявляються не в перший час життя дитини. Дитина народжується в термін і має нормальну вагу. Через кілька тижнів поступово проявляються такі симптоми як:

- «Мишачий» запах;

- Порушення розумового розвитку;

- Порушення фізичного розвитку;

- судоми;

- екзема;

- відрижка;

- Дитина не впізнає батьків;

- Безпричинна блювота;

- пітливість;

- мікроцефалія;

- Пізно прорізуються зуби;

Викликати розвиток генетичного дефекту деякі причини такі як:

• хронічний алкоголізм батьків,

• запалення статевих органів,

• вплив радіації.

діагностика:

Для діагностики фенілкетонурії у дитини береться сеча на аналіз, на якому виявляють зміст фенілкетонов в сечі. Фенілкетонурія успадковується за рецесивним типом (тобто хворіють сестри, брати, але батьки обидва здорові - є гетерозиготними носіями, є можливість виявити носіїв цього гена і підрахувати ймовірність народження потомства з даним захворюванням. Для цього проводиться тест на толерантність до феніаланіну. Методика проведення тесту: людині дають 10 г феніаланіна у вигляді розчину і через час перевіряють вміст тирозину в крові. Якщо показники приблизно від 9-10 г значить, людина не є носієм даного захворювання. фенілкетонурії можна визначити в перший тиждень після народження, коли у дитини беруть кров і визначають в ній вміст фенілаланіну. При високих концентраціях дитини відправляють на МГК (медико-генетична консультація) для остаточної постановки діагнозу.

Дітям з фенікетонуріей потрібно бути на обліку в поліклініці і бути під наглядом фахівців. Діти в обов`язковому порядку повинні проходити огляди у лікаря. На оглядах лікар контролює розвиток дитини і появи відхилень.

лікування:

При ранній постановці діагнозу, лікування повністю усуває захворювання дитини, і він виростає здоровим. Якщо не лікувати захворювання з віком воно посилюється через накопичення отруйних речовин в організмі, які в мінімальній кількості виводяться з організму.

Саме основне ліки при фенілкетонурії є дієта. Дитина, якщо буде дотримуватися дієти, яка полягає в тому щоб обмежити надходження фенілаланіну разом з їжею. Для грудних дітей існують суміші для штучного годування, які містять всі речовини необхідні дитині, але відсутній феніаланін. Це - суміші «Афенілак», «Лофенілак». Для дітей старше року підходять суміші такі як «Феніл-фрі», «Тетрафен». Суміш «Максамум-ХР» призначається дітям після 6-8-ми років і вагітним жінкам, які хворіють ФКУ. Якщо в організм дитини обмежити надходження цієї амінокислоти, дане спадкове захворювання не буде прогресувати. Важливо підтримувати такий раціон харчування до 12 років, коли закінчує формуватися нервова система.

Слід виключити:

- М`ясо, рибу, ковбаси, сир, яйця, борошняні вироби, каші, горіхи, шоколад, бобові.

Лікарське лікування полягає в тому, що необхідно пити вітаміни, препарати заліза кальцію, фосфору (Прописує медикаменти тільки лікар). Лікарі рекомендують масаж і фізкультуру.

Вести дуже строгий підрахунок вмісту фенілаланіну в даних продуктах:

- Молоко, овочі, фрукти.

Критерієм ефективності дієти служить, якщо в плазмі крові рівень фенілаланіну не перевищує:

• З року до трьох 119-239 мкмоль / л.