Спадкові порушення обміну речовин

В цій статті: 

• Що таке обмін речовин?
• Причини спадкових порушень обміну речовин
• Види спадкових порушень обміну речовин
• Діагностика спадкових порушень обміну речовин
• Лікування спадкових порушень обміну речовин

Спадкові порушення обміну речовин відбуваються в результаті відповідної генетичної схильності, яка призводить до проблем з метаболізмом. Більшість людей, які страждають від спадкових порушень обміну речовин, мають успадкований дефектний ген, який призводить до дефіциту ензиму. Відомі сотні різних генетичних порушень обміну речовин. Їх симптоматика, способи лікування відрізняються один від одного. 

Що таке обмін речовин? 

Обмін речовин - результат метаболічних процесів, що відбуваються в організмі. Метаболізм - хімічні реакції, що дозволяють перетворювати, вивільняти або використовувати енергію, необхідну для обміну речовин.

Найпоширеніші приклади метаболізму:

• Перетворення вуглеводів, білків і жирів, що надходять в організм з їжею, щоб звільнити енергію.
• Перетворення надлишку азоту з відпрацьованих продуктів і виведення їх з організму в сечі.
• Перетворення одних хімічних речовин в інші і подальша їх транспортування в клітки.

«Робочим сировиною» на конвеєрі метаболізму, напівфабрикатами і відходами, які постійно використовуються, виробляються, транспортуються і виводяться з організму, є ферменти, вуглеводи і білки, а також інші хімічні елементи, необхідні людському організму для повноцінного функціонування.

Причини спадкових порушень обміну речовин

При більшості спадкових порушень обміну речовин потрібний фермент або не виробляється організмом взагалі або виробляються в такій формі, яка не працює. Залежно від функції конкретного ферменту, його відсутність або неправильне виробництво означає, що в організмі починають накопичуватися токсичні речовини, або він не отримує того, що йому необхідно.

Коди і «рецепти» правильних ферментів зазвичай зашифровані в парі генів. Більшість людей зі спадковими порушеннями обміну речовин успадковують дефектні копії гена - по одному від кожного з батьків. Обидва з батьків є носіями дефектного поганого гена, «рецепт» якого і передає у спадок. Таким чином, людина отримує пару генів, яка містить недостовірну чи спотворену інформацію. У його ж батьків в парі лише один дефектний ген, що дозволяє їм не відчувати проблем з обміном речовин.

Дитина, який успадкував два дефектних гена, не може виробляти потрібні ферменти в достатній кількості, і у нього розвивається спадкове порушення обміну речовин. Така форма передачі генетичної інформації називається аутосомно-рецесивне спадкування.

Першопричиною більшості генетичних метаболічних розладів є мутація гена, яка сталася багато поколінь назад. Вона передається з покоління в покоління, забезпечуючи збереження такого дефектного гена.

Спадкові метаболічні розлади при цьому бувають досить рідкісними. Спадкові порушення обміну речовин фіксуються приблизно у одного новонародженого на 1000-2500 осіб. Існують також деякі етнічні групи, наприклад, євреї-ашкеназі (євреї з Центральної та Східної Європи), кількість випадків спадкових порушень обміну речовин в яких значно вище.

Види спадкових порушень обміну речовин

Сьогодні відомі сотні спадкових порушень обміну речовин і постійно виявляються нові. До деяких з найбільш поширених і важливих генетичних порушень обміну речовин відносяться:

Відео: Спадкові хвороби - Віра Іжевська

лізосомні захворювання. Лізосоми являють собою простору всередині клітин, які знищують непотрібні продукти обміну речовин. Різні дефекти всередині лізосом можуть призвести до накопичення токсичних речовин, що ведуть до порушень обміну речовин. включаючи:

• Синдром Гурлера (виникають аномальні структури кісткової тканини і затримка розвитку)
• Хвороба Німан-Піка (у дітей розширюється печінку, спостерігаються пошкодження нервів і труднощі з годуванням)
• Хвороба Тея-Сакса (у немовляти спостерігається прогресуюча слабкість, яка в результаті перетворюється в тяжке ушкодження нервової системи. Як правило, такі діти не доживають до 4-5 років).
• Хвороба Гоше (болі в кістках, збільшення печінки і низькі тромбоцити у дітей або дорослих)
• Хвороба Фабрі (біль в кінцівках в дитинстві, з нирками і серцево-судинні захворювання та інсульти в зрілому віці. Захворювання вражає тільки чоловіків)
• Хвороба Краббе (прогресивне пошкодження нервової системи, затримка в розвитку у дітей, іноді від захворювання страждають і дорослі)

галактоземия : Порушення процесів цукрового галактози призводить до жовтяниці, блювоті і розширенню печінки після годування грудьми новонародженого.

лейциноз : Дефіцит ферменту під назвою BCKD викликає накопичення амінокислот в організмі. В результаті відбувається пошкодження нервів, сеча набуває характерного специфічний запах.

фенілкетонурія (ФКУ): Дефіцит ферменту призводить до високого рівня фенілаланіну в крові. Захворювання можуть бути причиною виникнення розумової відсталості.

Хвороби накопичення глікогену: Проблеми з накопиченням цукру в організмі призводять до його низького рівня в крові, м`язових болів і слабкості. Мітохондріальні порушення: Проблеми всередині мітохондрій в клітинах призводять до пошкодження м`язів.

Фратаксія: Проблеми, пов`язані з білком фратаксіном, викликають пошкодження нервів, серцевих проблем, а іноді і нездатність ходити. Захворювання зазвичай проявляється в молодому віці.

Пероксісомальние розлади. Перкосісоми представляють собою крихітні простору всередині клітини, заповнені ферментами. Неможливо виконати перкоксісом призводить до накопичення токсичних речовин усередині клітин (схоже на лізосомні захворювання). Пероксісомальние розлади включають в себе:

• Синдром Зеллвегер (аномальні риси обличчя, збільшення печінки і пошкодження нервів у дітей раннього віку)
• Адренолейкодистрофія (симптоми пошкодження нерва можуть розвиватися в дитинстві або на початку дорослого життя в залежності від форми).

Накопичення металів в організмі. Рівні мікроелементів в крові контролюються спеціальними білками. Спадкові порушення обміну речовин можуть привести до збоїв в роботі білка і накопичення токсичних металів в організмі:

• Хвороба Вільсона (в печінці, мозку та інших органах починає накопичуватися токсична мідь)
• Гемохроматоз (кишечник починає поглинати надлишкову залізо, яке накопичується в печінці, підшлунковій залозі, серці і суглобах і викликає ушкодження органів)

Симптоми спадкових порушень обміну речовин

Симптоми генетичних порушень обміну речовин широко варіюються в залежності від проблеми метаболізму. До таких симптомів можуть належати:

Відео: Причини порушення обміну речовин

• млявість
• поганий апетит
• Біль в животі
• блювота
• Втрата у вазі
• жовтяниця
• Відсутність набору ваги або затримка росту
• затримка розвитку
• судоми
• кома
• Аномальні запахи сечі, дихання, поту або слини

Симптоми спадкового порушення обміну речовин можуть з`явитися раптово або розвиватися поступово. Їх поява може стимулювати прийом вживання певних продуктів або прийом ліків, зневоднення, незначні захворювання та інші фактори. Деякі симптоми спадкових порушень обміну речовин можуть з`явитися вже протягом декількох тижнів після народження людини, при інших спадкових метаболічних розладах можуть пройти роки, перш, ніж їх симптоми виявляться.

Діагностика спадкових порушень обміну речовин

Спадкові порушення обміну речовин часто діагностують при народженні. У більшості країн існує власна система такого контролю. Однак далеко не всі тести можуть дати достовірну інформацію про наявність чи відсутність спадкових генетичних порушень. Дуже часто спадкові порушення обміну речовин не виявляються при народженні і не діагностуються, поки не з`являються симптоми відповідних захворювань. Після появи симптомів діагностика можлива за допомогою ДНК тестів та інших аналізів для виявлення спадкових метаболічних розладів.

Лікування спадкових порушень обміну речовин

З урахуванням розвитку сучасних технологій для лікування спадкових порушень обміну речовин доступні обмежені процедури. Стан не може бути виправлено, але можна спробувати не допустити проблему, викликану порушенням обміну речовин.

Лікування генетичних порушень обміну речовин має слідувати декільком загальним принципам:

• Зниження або усунення вживання їжі або будь-якого препарату, який не метаболізується належним чином.
• Заміна ферменту або елемента, який відсутній або неактивний на інший, щоб якомога швидше привести обмін речовин ближче до норми.
• Видалення токсичних продуктів метаболізму, які накопичуються через порушення обміну речовин.

Лікування може включати в себе такі заходи, як:

• Спеціальні дієти, які виключають певні поживні речовини.
• Прийом заміщають ферментів або інших добавок, які підтримують обмін речовин
• Введення в кров хімічних речовин для детоксикації небезпечних продуктів метаболізму

Людина, що страждає спадковим порушенням обміну речовин, повинен отримувати допомогу в спеціалізованому медичному закладі і постійно перебувати під медичним контролем. Діти і дорослі зі спадковими порушеннями обміну речовин можуть відчувати стану різного ступеня тяжкості, а іноді їм потрібні системи життєзабезпечення. У подібних випадках потрібно надавати медичну допомогу якомога швидше, щоб поліпшити функціонування їх органів.

Відмова від відповідальності: Інформація, представлена в цій статті про спадкові порушення обміну речовинами, призначена для ознайомлення. Вона не може бути заміною для консультації з професійним медичним працівником.