Муковісцидоз (кістозний фіброз) - симптоми, причини, ознаки
Муковісцидоз (Кістозний фіброз) це генетичне захворювання, яке викликає утворення густої і липкою слизу в організмі, що накопичується і викликає проблеми в багатьох органах тіла, особливо в легенях і підшлунковій залозі. Хворий на муковісцидоз може мати серйозні проблеми з диханням і здоров`ям легенів. Муковісцидоз також викликає проблеми з харчуванням, травленням і зростанням. Симптоми муковісцидозу, як правило, з плином часу стають гірше.
Середня тривалість життя для людей з кістозний фіброз неухильно зростає.
Причина муковісцидозу
Муковісцидоз виникає, коли дитина успадковує змінений (мутований) ген від обох батьків. Змінений ген викликає проблеми зі звільненням солі і води з клітин, які виробляють слиз, в результаті чого слиз стає густим і липкою, що не дозволяє організму зберегти певні органи чистими і здоровими.
Багато людей не знають, що вони мають мутацію гена. Якщо ви є батьком дитини, який має кістозний фіброз, важливо не забувати, що захворювання викликане не вірусами або бактеріями.
Муковісцидоз є одним з найбільш поширених генетичних розладів у розвинених країнах. Змінений ген передається в спадщину в родинах. Щоб дитина захворіла на муковісцидоз, обоє батьків повинні бути носіями зміненого гена.
Муковісцидоз - симптоми
Симптоми муковісцидозу, як правило, викликані виробництвом густий, липкий слизу по всьому тілу. Симптоми варіюються від людини до людини, вони не завжди очевидні в дитинстві.
Ранні симптоми муковісцидозу
Симптоми муковісцидозу в дитинстві або дитинстві дитини можуть включати в себе:
Блокування тонкої кишки при народженні.- Солоний піт або шкіра.
- Бажання з`їсти більше або менше, ніж зазвичай, маючи недолік енергії, втрата ваги.
- Незвичайні випорожнення.
- Дитина може мати пронос, що не припиняється, рясний і жирний стілець, дуже смердючі стілець або запор.
- Якщо кишечник забивається, живіт дитини може бути опуклим. Дитина не в змозі мати рух кишечника.
- Проблеми з диханням або швидка втома під час гри.
- Кашель, який не йде або свистяче дихання.
Пізніші симптоми муковісцидозу
Згодом, симптоми муковісцидозу можуть погіршитися і спричинити такі проблеми, як:
- Кашель слизом, яка іноді з кров`ю.
- Складність дихання або не в змозі здійснювати повноцінне дихання.
- Випадання прямої кишки, а це означає, що частина прямої кишки виступає з заднього проходу.
Інші симптоми муковісцидозу
Також симптоми муковісцидозу можуть розвиватися в кінці дитинства або в ранній дорослого життя. Вони включають:
- Округлення і сплощення пальців.
- Зростання поліпи в носі або пазухах.
- Неможливість мати дітей (безпліддя).
Коли діагностують симптоми муковісцидозу
У деяких розвинутих країнах, наприклад, США і Канаді, дітей відразу після народження тестують на муковісцидоз. Скринінгові тести здатні виявити певні проблеми здоров`я до появи будь-яких симптомів. Лікар може також помітити ознаки муковісцидозу під час звичайного огляду.
Якщо ваш новонароджена дитина має позитивний скринінг-тест або очевидні симптоми муковісцидозу, лікар призначить тест, щоб оцінити, скільки солі в поті вашої дитини. Пот хворого на муковісцидоз набагато більш солоний, ніж піт звичайної людини. Лікар може також призначити генетичний тест, здатний знайти певні змінені гени, що підтвердить діагноз муковісцидоз.
Як протікають симптоми муковісцидозу - що відбувається
Незважаючи на те, муковісцидоз взагалі слід певним закономірностям, симптоми кожної людини залежить від того, що відбувається з його або її слиз-продукують клітинами. Ці види клітин знаходяться по всьому тілу в різних органах і системах, в тому числі це:
Відео: Діти б`ються за життя!
Легкі і дихальна система. Люди з кістозний фіброз мають товсту і липку слиз, яка є справжньою пасткою для бактерії. Муковісцидоз викликає багато легеневих інфекцій і часто викликає незворотні пошкодження легенів. Бронхоектатична хвороба, зумовлена тривалим запаленням дихальних шляхів, є поширеним симптомом муковісцидозу.- Підшлункова залоза і травна система. Слиз може перешкодити роботі підшлункової залози, що утруднить засвоєння поживних речовин з їжі.
- Потові залози. Ви можете помітити, що ваша дитина має незвично солону шкіру. Муковісцидоз здатний зробити людину легко зневоднюється або привести до дуже низького рівня солі.
- Статеві органи. Багато чоловіків, які мають кістозний фіброз, не в змозі стати батьком. Жінки з кістозний фіброз мають великі проблеми з фертильністю, ніж інші жінки.
- Кістки людини. Хворий на муковісцидоз може мати більш слабкі кістки, ніж інші люди. Це тому, що їх кістки містять низькі рівні корисних мінералів. Ослаблені кістки здатні стати причиною переломів, остеопении або остеопорозу. Муковісцидоз може також викликати опухлі або хворобливі суглоби (артропатія або артрит). Ці проблеми частіше бувають у дорослих, ніж у дітей.
Ймовірна тривалість життя хворого на муковісцидоз
Середня тривалість життя людей з кістозний фіброз неухильно зростає. В середньому, люди з муковісцидозом живуть приблизно 30-35 років, однак, нові методи лікування муковісцидозу допомагають деяким жити 40 і більше років. Люди, які мають легку форму захворювання, можуть мати нормальну тривалість життя.
Треба чітко розуміти, що навіть якщо муковісцидоз не може бути вилікуваний, лікування дійсно полегшує стан. Тим більше, що щорічно з`являються нові методи лікування, які націлені на позбавлення від генного дефекту, що викликає кістозний фіброз.
