Муковісцидоз - коли звертатися до лікаря, діагностика і лікування

Важливо якомога раніше діагностувати і почати лікувати муковісцидоз. Зверніться до лікаря, якщо ваша дитина:

• Часто має легеневі інфекції, застуди, кашель, утруднене дихання, або дихання зі свистом.
• Кашляє слізьюс кров`ю.
• Не набирає вагу.
• Має жирний з сильним запахом стілець або діарею.
• Швидко втомлюється.
• Має округлі, плоскі пальці.

Обов`язково зверніться до лікаря, якщо ваша дитина, який був діагностований на кістозний фіброз, став відчувати себе гірше. Як правило, це коли ваша дитина:

• Має кашель, який погіршується.
• Має нові хрипи або утруднене дихання, що стає все гірше.
• Дихає важче, ніж зазвичай.
• Втратив вагу або не набирає вагу без видимої причини.

Вичікувальна тактика для лікування муковісцидозу

Для людей з кістозний фіброз вичікувальна тактика не дуже хороша ідея. Якщо ваша дитина має будь-які ознаки муковісцидозу, навіть якщо вони здаються м`якими, відразу звертайтеся до лікаря.

Який лікар може діагностувати муковісцидоз

Наступні лікарі можуть діагностувати і лікувати муковісцидоз:

Відео: Аритмія. Що це? Коли необхідно звертатися до лікаря?

• педіатр
• пульмонолог
• терапевт
• гастроентеролог

Інші фахівці охорони здоров`я також можуть бути залучені в лікування вашої дитини:

• фізіотерапевт
• дієтолог
• фізіолог
• Соціальний працівник
• психолог
• Фармацевт

Муковісцидоз - діагностика

Дослідження здатні допомогти з`ясувати, чи має людина кістозний фіброз або змінений ген, який може бути переданий майбутній дитині. Дорослі можуть пройти тестування під час вагітності або коли вони планують вагітність. Можна в будь-якому віці здати аналізи і побачити чи є у вас кістозний фіброз.

Збір анамнезу і фізичний огляд часто перші кроки в діагностиці муковісцидозу, після чого слід призначення певних аналізів.

Ось що може підказати лікаря наявність муковісцидозу:

• Ранні симптоми: можуть включати часту діарею- рясний, жирний або дуже смердючий стул- запірний відсутність аппетіта- втрата ваги. Щоб дізнатися більше, див. Статтю Симптоми муковісцидозу.
• Брат або сестра також хворіють на кістозний фіброз.
• Позитивний скрінінг новонароджених на муковісцидоз.

Крім того, необхідно дотримуватися принаймні одна з таких умов:

Генетичний тест показує, що людина успадкував один або два дефектних гена. Сьогодні аналіз на муковісцидоз в гені виявляє близько 900 мутацій, з них близько 200-300 дають патологічний ефект (міссенс, делеции, нонсенс, зрушення рамки зчитування, порушення сплайсингу). Найпоширенішою мутацією є Del F508 (делеція трьох нуклеотидів, які кодують фенілаланін). Частота патології в Росії приблизно 55% серед всіх мутацій при муковісцидозі. Так само мають значення наступні мутації:
• 394 Del TT [6]
• L138 ins
• R334W [7]
• Dl 507 [8]
• +1677 d TA [9]
• G542X [10]
• G551D [11]
• 2143 del T
• 2184 ins A
• 3821 del T
• W1282X [12]
• N1303K [13]

Дві позитивні потові проби, зроблені в різні дати. Потові проби вимірюють рівень солі в поті. Люди з кістозний фіброз мають підвищений вміст солі в їх поту. 

Ненормальний результат аналізу на визначення різниці носових потенціалів. Цей тест використовує електроди на слизовій носа, щоб побачити, наскільки добре солі надходять в клітини і з клітин організму.

Після того як дитині поставили діагноз муковісцидоз, лікар буде будувати план лікування, заснований на конкретних проблемах зі здоров`ям дитини. Саме ретельне дотримання плану лікування допомагатиме дитині жити довше, вести здоровий спосіб життя.

Ваша дитина, швидше за все, отримає постійну респіраторну терапію, травну терапію і лікування за допомогою лікарських препаратів, таких як антибіотики. Регулярне медичне обслуговування, лікування в домашніх умовах, таке як постуральний дренаж, вжиття заходів щодо скорочення інфекцій, може допомогти людям з кістозний фіброз підтримувати відносно нормальний спосіб життя.

Відвідування лікаря і щеплення

Регулярне відвідування лікаря дуже важливо для моніторингу того, що ваша дитина їсть правильно, набирає вагу і зростає в звичайному режимі. Лікар буде заносити в історію хвороби вага, ріст і розмір голови дитини для того, щоб відстежувати, як він розвивається.

Лабораторні тести можуть допомогти лікарю оцінити наскільки серйозно захворювання і як воно впливає на організм і тіло вашої дитини.

Лікар буде контролювати розклад щеплень, які необхідні. Діти з кістозний фіброз отримувати всі рекомендовані планові щеплення за віком, плюс щеплення від цих інфекцій.

Дихальна терапія при лікуванні муковісцидозу

Дихальна терапія це лікування, яке уповільнює пошкодження легенів і покращує дихання. У центрі уваги цієї терапії зниження інфекції і позбавлення від слизу, щоб тримати легкі здоровими. Лікарські засоби можуть бути використані для контролю кількості та обсягу слизу.

Інші способи допомогти вивести слиз з легких - певні типи рухів, кашель, або вправи, відомі як методи очищення дихальних шляхів.

Людям з тяжкою хворобою легенів, можливо, буде потрібно використовувати портативний концентратор кисню в домашніх умовах.

Травна терапія при лікуванні муковісцидозу

Травна терапія здатна замінити певні травні ферменти, щоб організм почав поглинати все вітаміни і мінерали, які необхідно. Травна терапія здатна поверненню нормального стільця.

Лікування ускладнень муковісцидозу

Серйозні проблеми або ускладнення кістозного фіброзу виникають, коли пошкоджені дихальна або травна системи. Більшість людей з ускладненнями повинні перебувати в лікарні. Лікування ускладнень муковісцидозу може включати терапію або операцію, в залежності від віку та симптомів.

Лікар може призначити аналізи, такі як рентген грудної клітки, щоб з`ясувати, які саме проблеми у Вашої дитини.

Інші методи лікування ускладнень, пов`язаних з кістозний фіброз, можуть включати:

• Переливання крові і ліки для лікування кровотечі (емболізація бронхіальних артерій), якщо ваша дитина кашляє кров`ю. Кашель невеликої кількості крові є нормальним для хворих на кістозний фіброз, однак, великі обсяги крові, можуть бути небезпечні для життя.
• Антибіотики внутрішньовенно.

Домашній догляд за кістозному фіброзі

Лікування на дому є дуже важливим, тому що здатне допомогти людині з муковісцидозом відчувати себе краще і жити довше. Ось деякі речі, які ви можете зробити вдома, щоб запобігти більш серйозні проблеми зі здоров`ям, такі як легеневі інфекції:

Відео: Халазион Хвороби ока

• Не курити. Пасивне куріння небезпечне для хворих на кістозний фіброз.
• Використовуйте різні методи очищення дихальних шляхів.
• Їжа повинна бути поживна, з використанням висококалорійних продуктів.
• Фізичні вправи.
• Пити багато рідини.
• Додавати сіль в їжу, особливо в жарку погоду.
• Робити все рекомендовані щеплення і дотримуватися правил гігієни.
• Діти з муковісцидозом повинні знати як правильно піклуватися про себе. Навіть якщо важко слідувати плану лікування кожен день, є багато переваг домашнього лікування муковісцидозу. Пропуск лікування не може змусити відчувати себе гірше відразу, але піднімає шанси на більш серйозні проблеми в найближчій перспективі. 

Ліки для для лікування муковісцидозу допомагають зберегти легкі здоровими, наскільки це можливо, знизити кількість і контролювати слиз в легенях, а також замінити травні ферменти.

Ліки для лікування інфекцій

• Антибіотики (наприклад, ципрофлоксацин і тобраміцин)

Ліки, щоб звільнити дихальні шляхи 

• Бронхорасшірітелі (наприклад, сальбутамолу або сальметерол)
• Антихолінергічні (наприклад, атровент)
• Лікарські засоби для регулювання кількості і обсягу слизу
• ДНКази (наприклад, Пульмозім).
• Муколитики (наприклад, ацетилцистеїн).
• Розчин морської солі 

Ліки, щоб зменшити запалення

• Нестероїдні протизапальні препарати (НПЗП) (наприклад, ібупрофен)
• Мембраностабілізатори (такі як Кромолин)
• Кортикостероїди (такі як флутиказон або преднізон)

Лікарські засоби, щоб замінити ефект травних ферментів

• Замісна терапія травними ферментами (наприклад, Креон)

Прогноз терапії муковісцидозу

Деякі ліки працюють краще для деяких людей, ніж для інших. Препарат, який успішно допомагає одному людина, не обов`язково підходить іншому. Може знадобитися час, щоб знайти ліки, які працюють найкраще для вас або вашої дитини.

Хірургічне лікування муковісцидозу

Для лікування ускладнень муковісцидозу може знадобитися операція:

• трансплантація легенів
• торакоскопия
• хірургія кишечника 
• Видалення поліпів носових пазухах

Якщо ваша дитина не в змозі отримати всі необхідні поживні речовини, може бути призначено примусове харчування через спеціальну трубку.

трансплантація легенів

Пересадка легенів зазвичай рекомендується тільки тим людям, які мають дуже серйозні пошкодження легенів, оскільки ризик трансплантації може переважувати вигоду. Не кожна людина є хорошим кандидатом для трансплантації органів і навіть при позитивному вердикті, чергу може розтягнутися на роки. 

Відмова від відповідальності: Інформація, представлена в цій статті про діагностику і лікування муковісцидозу призначена тільки для інформування читача. Вона не може бути заміною для консультації професійним медичним працівником.