Талассемия: причини хвороби, симптоми, ознаки, форми
Талассемия це успадковане захворювання крові, тобто талассемия передається від батьків до дітей через гени.
талассемия "змушує" організм виробляти менше, ніж зазвичай здорових червоних кров`яних клітин і гемоглобіну. Гемоглобін є багатим залізом білком в червоних кров`яних клітинах. Він переносить кисень до всіх частин тіла. Гемоглобін також здійснює висновок з організму двоокису вуглецю (газу) - відходів життєдіяльності легких.
Хвороба таласемія може принести з собою іншу відому проблему - анемію - у м`якій або важкій формі. Анемія обумовлена нижчими ніж зазвичай кількістю червоних кров`яних клітин або недостатнім рівнем гемоглобіну в червоних кров`яних клітинах.
причини талассемии
Ваше тіло виробляє три типи клітин крові: еритроцити, лейкоцити і тромбоцити. Червоні кров`яні клітини містять гемоглобін, багатий залізом білок, який переносить кисень від легенів до всіх частин тіла.
Гемоглобін має два види білкових ланцюгів: альфа і бета-глобіну. Якщо ваше тіло не виробляє достатню кількість цих білкових ланцюгів, або вони ненормальні, червоні кров`яні клітини не утворюються правильно або не переносять досить кисню. Ваше тіло не буде працювати добре, якщо червоні кров`яні клітини не виробляють потрібну кількість здорового гемоглобіну.
Гени визначають то як тіло виробляє ланцюга гемоглобіну, коли ці гени відсутні або змінені, відбувається хвороба талассемия.
Талассемия це розлад, яке передається від батьків до дітей через гени. Люди, які успадковують дефектні гени гемоглобіну від одного з батьків, але нормальні гени від іншого, називаються носіями. Носії часто не мають ніяких ознак талассемии, крім м`якої анемії. Проте, вони можуть передати дефектні гени своїм дітям.
Люди з помірної до важкої формою таласемії, успадкували дефектні гени від обох батьків.
форми талассемии
Альфа талассемия
Ви повинні мати чотири гена (два від кожного з батьків), щоб виробляти досить білків ланцюга альфа-глобіну. Якщо не вистачає одного або більше генів, форма хвороби буде альфа талассемия. Це означає, що ваше тіло не виробляє достатньо білка альфа-глобіну.
- Якщо у вас відсутній тільки один ген, ви "мовчазний" носій. Це означає, що ви не будете мати ніяких ознак хвороби.
- Якщо вам не вистачає двох генів, у вас альфа-таласемія (також називається альфа-таласемія мінор). Ви можете мати помірну анемію.
- Якщо вам не вистачає трьох генів, у вас, ймовірно, хвороба Гемоглобінопатії H (може виявити аналіз крові). Ця форма таласемії викликає від помірної до важкої анемії.
Дуже рідко, у дитини відсутні всі чотири гени. Цей стан називається гомозиготна форма альфа талассемиях або водянка плода. Діти, які мають водянку плода, як правило, помирають до або незабаром після народження.
бета талассемия
Ви потребуєте в двох генах (по одному від кожного з батьків), щоб зробити досить ланцюгів бета-глобіну. Якщо один або обидва з цих генів змінюються, ви будете мати бета-таласемії. Це означає, що ваше тіло не буде робити досить виробляти білка бета-глобіну.
- Якщо у вас є один змінений ген, ви носій. Цей стан називається незначна бета-таласемія і викликає помірну анемію.
- Якщо обидва гена змінені, ви будете мати бета-таласемії інтермедія (також звана анемія Кулі). Проміжний форма розладу викликає помірну анемію. Основна форма викликає важку анемію.
Ризик розвитку талассемии
Сімейна історія і походження є двома факторами ризику талассемии.
Історія родини
Талассемия успадковуються, тобто дефектні гени, які з передаються від батьків до дітей. Якщо ваші батьки мають відсутні або змінені гени, що виробляють гемоглобін, у вас може бути талассемии.
походження
Талассемия найчастіше виникає у жителів Середземномор`я, Близького Сходу, Південної Азії, Африки.
Ознаки та симптоми талассемии
Нестача кисню в крові викликає ознаки і симптоми талассемии. Нестача кисню відбувається через те, що організм не виробляє достатньої кількості здорових червоних кров`яних клітин і гемоглобіну. Тяжкість симптомів залежить від тяжкості захворювання.
Талассемия без симптомів
Мовчазна альфа талассемия, як правило, не має серйозних ознак або симптомів розладу. Відсутність білка альфа-глобіну настільки незначно, що гемоглобін в організмі працює нормально.
помірна талассемия
Люди, з альфа або бета-таласемією можуть мати м`яку анемію, яка здатна змусити вас почувати себе втомленим. М`яка анемія, викликана альфа талассемией, буває помилково прийнята за залізодефіцитну анемію.
Відео: Аутизм у дорослих: симптоми, причини, форми, діагностика, лікування
Люди, у яких бета-таласемія інтермедія мають від легкого до помірного анемії. Вони також можуть мати і інші проблеми зі здоров`ям, такі як:
- Уповільнення зростання і затримка статевого дозрівання. Анемія може уповільнити зростання і розвиток дитини.
- Проблеми кісток. Талассемии може привести до розширення кісткового мозку. Кістковий мозок це губчаста речовина всередині кістки, що виробляє клітини крові. Коли розширюється кістковий мозок, кістки стають ширшими, ніж зазвичай. Вони можуть стати крихкими і легко ламаються.
- Збільшення селезінки. Селезінка є органом, який допомагає вашому організму боротися з інфекціями і видаляє небажані агенти. Коли людина має таласемію, селезінки доводиться працювати дуже важко. В результаті селезінка стає більше, ніж зазвичай, що погіршує анемію. Якщо селезінка стає занадто великий, вона повинна бути вилучена.
Важка анемія і інші ознаки і симптоми талассемии
Люди, у яких захворювання Гемоглобінопатії H або бета-таласемія (також звана анемія Кулі), мають серйозні симптоми талассемии. Ознаки та симптоми зазвичай відбуваються протягом перших 2 років життя. Вони можуть включати в себе важку анемію та інші проблеми зі здоров`ям, такі як:
- Блідість і апатичність
- поганий апетит
- Темна сеча (ознака того, що червоні кров`яні клітини руйнуються)
- Уповільнення зростання і затримка статевого дозрівання
- Жовтяниця (жовтуватий колір шкіри або білків очей)
- Збільшення селезінки, печінки, серця
- Проблеми кісток (особливо з кістками особи)
ускладнення талассемии
Кращі методи лікування таласемії в даний час дозволяють людям, які мають помірні і тяжкі форми захворювання, жити набагато довше, що знижує ускладнення цих захворювань, які виникають з плином часу.
Хвороби серця і печінки при таласемії
Регулярні переливання крові є стандартом лікування таласемії. Переливання може привести до накопичення заліза в крові (перевантаження залізом). Це може привести до пошкодження органів і тканин, особливо серця і печінки.
Серцеві захворювання, викликані перевантаженням залізом, є основною причиною смерті у людей, які хворіють талассемией. Хвороби серця при таласемії включає в себе серцеву недостатність, аритмію (нерегулярне серцебиття), і серцевий напад.
Інфекції при таласемії
Захворювання талассемия пов`язано з приватними інфекціями, які є другою найбільш поширеною причиною смерті. Люди після видалення селезінки знаходяться в ще більш високій зоні ризику, тому у них більше немає органу, який організовує боротьбу з інфекціями.
Відео: Причини артриту. Рецепт від артриту
Остеопороз і таласемія
Багато людей з таласемією мають проблеми кісток, в тому числі остеопороз. Це стан, при якому кістки стають слабкими і ламкими.
Життя з таласемією
Виживання і якість життя хворих з помірною і навіть важкої талассемией покращилися, тому що:
- Більше людей мають можливість отримати переливання крові в даний час.
- Скринінг крові знизив число інфекцій при переливанні крові. Крім того, покращилися методи лікування інших видів інфекцій.
- Деякі люди отримують лікування за допомогою переливання крові і трансплантації кісткового мозку та стовбурових клітин
Життя з таласемією може бути складною, але варіанти її поліпшення є.
Дотримуйтесь плану лікування таласемії
Це дуже важливо. Наприклад, обов`язково пройдіть процедуру переливання крові, якщо лікар рекомендує її, і приймайте як наказано всі ліки.
Відео: Скільки хромосом у людини. Ген людини це частина
Лікування талассемии може бути довгим і навіть злегка болючим. Тим не менш, не переставайте приймати ліки. Провідною причиною смерті людей, які мають таласемію, є хвороби серця, викликані перевантаженням залізом. Накопичення заліза може привести до пошкодження серця, печінки та інших органів.
Приймайте фолієву кислоту, якщо ваш лікар прописує її. Фолієва кислота це вітамін В, який допомагає будувати здорові червоні кров`яні клітини. Крім того, поговоріть з вашим лікарем про те, чи потрібні Ви інші вітамінні і мінеральні добавки, такі як вітаміни А, С, D або або селен.
І ви виконаєте всі заплановані медичні призначення, і здавайте всі аналізи і проходите всі тести, які призначає лікар. Ці аналізи на таласемію можуть включати:
- Щомісячні повний аналіз крові і рівня заліза кожні 3 місяці
- Щорічні тести функції серця, печінки і вірусних інфекцій (наприклад, гепатит В і С і ВІЛ)
- Щорічні аналізи для перевірки нарощування заліза в печінці
- Щорічна перевірка зору та слуху
- Регулярні огляди, щоб переконатися, що переливання крові працюють
- Інші тести (наприклад, оцінка легеневих функцій, генетичні тести, і тести сумісності тканин з можливим донором, а якщо йдеться про пересадка стовбурових клітин)
Діти з таласемією повинні проходити щорічні огляди з приводу контролю їх зростання і розвитку, які включають фізичний огляд, в тому оцінка їх зростання і ваги і будь-які інші необхідні тести.
