Амніоцентез

Амніоцентез - це процедура, яка використовується для діагностики дефектів плоду на початку другого триместру вагітності. Зразок амніотичної рідини, яка оточує плід в утробі матері, збирається через живіт вагітної жінки за допомогою голки і шприца. Дослідження ембріональних клітин амніотичної рідини може виявити наявність багатьох типів генетичних порушень. Рання діагностика дозволяє лікарям і майбутнім батькам приймати важливі рішення, що стосуються лікування і втручання до народження.

мета амніоцентеза

З середини 1970-х років, амніоцентез використовується зазвичай для перевірки синдрому Дауна, який на сьогоднішній день є найбільш поширеним, неспадковим, генетичним дефектом, що вразила одного з кожної тисячі новонароджених. До 1997 року були доступні приблизно 800 різних діагностичних тестів, більшість з яких допомагають визначити спадкові генетичні розлади, такі, як хвороба Тея-Сакса, серповидно-клітинна анемія, гемофілія, м`язова дистрофія і кістозний фіброз.

Амніоцентез рекомендується для жінок старше 35 років, які вже народили дітей з вродженими дефектами або коли один з батьків має сімейну історію вроджених дефектів.

Ризик народження дитини з неспадковим генетичним дефектом, таким, як синдром Дауна, безпосередньо пов`язаний з віком, і чим старше жінка, тим вище ризик. Тридцять п`ять років - це рекомендований вік провести тестування, ризик розвитку дефекту у плода тут приблизно дорівнює ризику викидня. У віці 25 років ризик народити дитину з цим типом дефекту становить близько одного з 1400- а в віці 45 років він зростає до приблизно одного з 20.

Причини і результати амніоцентезу

Однією з найбільш поширених причин для проведення амніоцентезу є тест на альфа-фетопротеїн (АФП). Альфа-фетопротеїн - це білок, що виробляється плодом і присутній в крові матері. Простий скринінг крові, як правило, проводиться по п`ятнадцятий тижні вагітності, і по ньому можна визначити рівень АФП в крові матері. Занадто високі і дуже низькі рівні можуть свідчити про можливі дефекти плоду. Оскільки цей тест має високу частку хибнопозитивних результатів, дослідження, такі як амніоцентез рекомендується щоразу, коли рівні АФП виходять за межі нормального діапазону.

Відео: Відеогід 17 тиждень Амниоцентез

Амніоцентез зазвичай проводять протягом шістнадцятого тижня вагітності, а результати, як правило, доступні протягом трьох тижнів. Процедуру можна виконати вже на одинадцятій тижні, але зазвичай це не рекомендується, так як існує небезпека підвищеного ризику викидня. Перевага раннього амніоцентезу, втім, теж має місце, адже при виявленні проблеми, лікування плода може початися раніше. Важливим, також, є той факт, що елективні аборти на ранній стадії є більш безпечними і менш спірними.

Запобіжні заходи

Як інвазивної хірургічної процедури, амніоцентез є реальний, хоч і невеликий, ризик для здоров`я плоду. Батьки повинні зважити потенційну цінність отриманих знань проти невеликого ризику викидня. Серйозна емоційна й етична дилема також повинна бути розглянута. Рішення пройти амніцентез - завжди питання особистого вибору.

опис процедури

Слово «амніоцентез» в буквальному перекладі означає «прокол амниона» - тонкостінного мішка з рідиною, в якій розвивається плід знаходиться під час вагітності матері. Під час процедури акушер вставляє дуже тонку голку через живіт жінки і забирає приблизно 28 грамів амніотичної рідини для тестування. Щодо безболісна процедура проводиться в амбулаторних умовах, іноді з використанням місцевої анестезії.

Лікар використовує ультразвуковий моніторинг для направлення розміщення голки і забору проби, тим самим зводячи до мінімуму ризик пошкодження плоду і необхідність повторного проколу. Після амніоцентезу, жінка може повернутися додому після короткого періоду спостереження. Їй також може бути дано вказівку відпочити протягом перших 24 годин і уникати підняття важких предметів протягом двох днів.

Зразок амніотичної рідини спрямовується в лабораторію, де клітини, що містяться в рідині, виділяють і вирощують для того, щоб забезпечити достатню кількість генетичного матеріалу для тестування. Отримання результатів амніоцентезу займає від 7 до 30 днів.

альтернатива амніоцентезу

Альтернативою амніоцентезу є хоріона (CVS), яка може бути виконана вже на восьмому тижні вагітності. CVS є більш ризикованим і дорогим методом, тому вчені продовжують працювати над перспективними напрямками нових досліджень в області пренатальної діагностики, які не становлять ризику для плода.

Догляд після амніоцентезу

Під час і відразу ж після проведення процедури відбору зразків, жінка може відчувати запаморочення, нудоту, швидке серцебиття і судоми. Лікар повинен відправити жінку додому з інструкціями і повідомити про будь-які ускладнення, які потребують негайного лікування при вагінальна кровотеча, передчасні пологи, незвичайних болях в животі і-або спазмах, ознаках інфекції, виступі амніотичної рідини або незвичайних виділеннях, лихоманці.

ризики амніоцентеза

Більшість ризиків і короткострокових побічних ефектів, пов`язаних з амніоцентеза відносяться до процедури відбору проб. Успішний результат вибірки не має довгострокових побічних ефектів. Ризики включають в себе фетальні крововиливи, інфекційні захворювання, фетальні травми, викидні, психологічні травми.

Нормальні результати амніоцентезу

Негативні результати амніоцентезу показують, що з плодом все нормально і вагітність може тривати без особливого занепокоєння. Негативний результат для синдрому Дауна означає на 99 відсотків, що захворювання немає.

Результат в цілому «нормальний» не гарантує, проте, що вагітність буде протікати нормально, або, що плід не має будь-якого іншого дефекту. Лабораторні тести не на всі 100 відсотків точні при виявленні цільових умов.

патології

Позитивні результати амніоцентезу вказують на наявність дефекту плода з точністю близькою до 100 відсотків. З таким діагнозом майбутні батьки стикаються з морально-етично важким вибором щодо варіантів допологового лікування, перспектив лікування дефекту при народженні, а також варіантом елективного аборту. На цьому етапі батьки повинні отримати експертну медичну консультацію.

Відео: Відеогід 17 тиждень Амниоцентез

Відмова від відповідальності: Інформація, представлена в цій статті про процедуру амніоцентезу, призначена тільки для інформування читача. Вона не може бути заміною для консультації професійним медичним працівником.