Як проводиться пренатальна інвазивна діагностика
Відео: Перший скринінг. Великий ризик синдрому Дауна. Амніоцентез робити чи ні
Пренатальна діагностика дозволяє оцінити ймовірність наявності генетичного захворювання у плода. Діагностичні тести можна проводити до зачаття або протягом вагітності, що дає батькам можливість прийняти інформоване рішення. Генетичне консультування до вагітності в першу чергу дозволяє підтвердити діагноз генетичного захворювання. Діагноз можна підтвердити протягом вагітності, але зазвичай це вимагає багато часу, тому краще встановити його до зачаття. Як проводиться пренатальна інвазивна діагностика і що стоїть в цьому?
Преконцепційна лікування при інвазивної діагностики
Ступінь ризику народження хворої дитини при проведенні пренатальної інвазивної діагностики, можливо, оцінити ще до зачаття. У деяких випадках лікувальні заходи до настання вагітності допомагають знизити цей ризик. Наприклад, призначення фолієвої кислоти зменшує ймовірність повторних випадків щілини хребта у плода. Жінкам, які отримують лікування від епілепсії, іноді потрібно знизити дози препаратів у зв`язку з вагітністю, так як деякі з них здатні в тій чи іншій мірі підвищувати ризик розвитку аномалій плода. Пренатальне лікування застосовується для таких рідкісних захворювань, як вроджена гіперплазія наднирників. Його необхідно починати з самих ранніх термінів вагітності. Це є ще одним аргументом на користь проведення генетичного консультування пар до зачаття дитини.
Відео: Узі скринінг | Пренатальний скринінг. Скринінг при вагітності
Ризик переривання вагітності
Необхідно з`ясувати погляди партнерів на проведення пренатальної інвазивної діагностики. При проведенні будь-якого втручання майбутніх батьків зазвичай цікавить його вплив на плід. Всі інвазивні методи пренатальної діагностики підвищують ризик невиношування, який потрібно зіставляти з ризиком народження хворої дитини. У деяких випадках пари не беруть до уваги пренатальний діагноз, якщо єдиною можливістю його уникнути є переривання вагітності, тому що не вважають захворювання, про яке йде мова, досить серйозним, або в зв`язку з етичними аспектами. Деякі пари дають згоду на проведення досліджень, не дивлячись на те, що завдяки розширенню можливостей ультразвукових технологій і підвищення кваліфікації персоналу багато захворювань в даний час можна діагностувати на більш ранніх термінах. Якщо результати пренатальної діагностики отримані до 13-го тижня гестації, можна безпечно провести переривання вагітності. Однак якщо 14-й тиждень вже позаду, проводиться штучна стимуляція пологів.
Важливість дотримання термінів при інвазивної діагностики
При проведенні пренатальної інвазивної діагностики надзвичайно важливо дотримання термінів. Біопсію ворсин хоріона можна проводити, починаючи з 11-го тижня гестації. Амніоцентез зазвичай виконується на 16-му тижні вагітності. Ультразвуковий скринінг доцільно проводити пізніше, ніж біопсію, проте Консультуючий генетик допомагає парі прийняти найбільш правильне рішення. Однак не варто слідувати особистим поглядам фахівця. Партнерам необхідно надати свободу вибору, а не ґрунтуватися на думці консультанта.
Надання допомоги при інвазивної діагностики
Після постановки пренатального діагнозу і прийняття рішення пара потребує професійної допомоги. Якщо відбулося переривання вагітності, партнерам може знадобитися подальше консультування. Крім того, спеціалізовану допомогу може надати психолог. У певні періоди часу можуть вимагатися різні види допомоги.
