Вроджені вади: причини, профілактика і лікування

Вроджена вада є аномалією в будові тіла або хімії новонародженої дитини. Це може бути викликано спадковими факторами (генетичними причинами), в результаті впливу навколишнього середовища, що впливає на ембріон або плід в утробі матері, або комбінацією факторів. Часто причини вроджених дефектів неможливо встановити.

Відео: сколіоз ступеня армія

Вроджені вади іноді називають вроджені аномалії. Аномалії, які присутні при народженні, як правило, не вважаються вродженим дефектом, якщо вони не призводять до хвороби, фізичної або психічної неповноцінності. Наприклад, родимки рідко вважаються вродженим дефектом, тому що вони зазвичай не викликають проблем зі здоров`ям.

За різними оцінками, від 3 до 5 відсотків дітей мають певний тип вродженого дефекту. Деякі вроджені дефекти відбуваються нечасто. Інші, такі як деякі вроджені вади серця, є більш поширеними.

Спадкові фактори та вроджені дефекти

Кожен з нас має гени, успадковані від наших батьків. Гени визначають наші вроджені характеристики або риси. У разі вроджених дефектів, гени також можуть впливати на відхилення.

Дитина успадковує дві копії кожного гена, один від матері і один від батька. Якщо дефектний ген є домінуючим, дитина, який успадковує дану копію матиме дефект. Це відбувається тому, що дефектний копія «домінує» над нормальною копією, успадкованої від другого з батьків. Але якщо дефектний ген є рецесивним, дитина успадкує дві дефектних копії: одну від матері і одну від батька.

Прикладами аутосомно-домінантних вроджених дефектів є хвороба Гентингтона, розлад нервової системи, синдром Марфана, який характеризується подовженими кістками і проблемами з серцем. Деякі вроджені захворювання, такі як хвороба Хантінгтона, не мають симптомів протягом багатьох років.

Інші вроджені дефекти визначаються генами Х-хромосом (хромосоми X і Y визначають стать дитини). Гемофілія, вроджені захворювання крові і дальтонізм є прикладами Х-хромосомних вроджених дефектів.

Багато спадкові вроджені дефекти, однак, не є просто домінантними, рецесивними або Х-хромосомними, зустрічаються і множинні дефектні гени.

Відео: Семінар по діагностиці вродженої та спадкової патології

хромосомні аномалії

Деякі вроджені дефекти бувають викликані додатковими, відсутніми, неповними або деформованими хромосомами. Синдром Дауна - один з найбільш поширених вроджених дефектів - як правило, обумовлений наявністю додаткової хромосоми в клітинах. Синдром Дауна характеризується розумовою відсталістю, низькорослі і відмітними рисами обличчя. Дефекти, пов`язані зі статевими хромосомами, можуть привести до проблем в статевому розвитку, в тому числі стерильності (нездатності мати дітей).

екологічні фактори

Вроджені вади можуть бути викликані також факторами навколишнього середовища. Під навколишнім середовищем тут мається на увазі організм матері, тим не менш, вчені вивчають можливий вплив на появу вроджених дефектів і умови навколишнього середовища Землі.

Вагітні жінки, які споживають надмірну кількість алкоголю на ранніх стадіях вагітності мають підвищений ризик народити дітей з фетальний алкогольним синдромом. Діти з цим вродженим захворюванням можуть мати різні дефекти зростання, зовнішності і розумових здібностей. І навіть помірне вживання алкоголю може призвести до пошкодження плоду. Куріння під час вагітності підвищує ймовірність того, що дитина буде мати меншу вагу при народженні, і збільшує ризик виникнення інших вроджених дефектів.

Деякі захворювання у вагітних жінок, наприклад, краснуха, можуть призвести до глухоти, сліпоти і вроджених вад серця у дитини. Венеричні захворювання можуть бути передані плоду або новонародженому.

Деякі ліки пов`язані з вродженими дефектами. Найбільш відомим є талідомід, седативний засіб. Багато інші ліки, в тому числі транквілізатори, антибактеріальні та протипухлинні препарати, можуть викликати вроджені аномалії.

Інші екологічні фактори які, як вважають, підвищують ризик вроджених дефектів, включають погане харчування і вік матері. Наприклад, чим старше вагітна жінка, тим більша ймовірність, що вона може народити дитину з синдромом Дауна.

Діагностування вроджених дефектів

Деякі вроджені дефекти можна діагностувати, коли дитина ще перебуває в утробі матері. Процедура, яка використовує ультразвукові хвилі для отримання зображення плоду на екрані, може допомогти лікарю виявити деякі вади розвитку. Наприклад, деякі дефекти хребта можуть бути виявлені за допомогою ультразвуку.

У процедурі під назвою амніоцентез, досліджується маленький зразок навколишнього плід рідини. Цей тест корисний для виявлення вроджених метаболічних дефектів і аномалій в хромосомах.

Багато вроджені дефекти можна діагностувати за допомогою фізичного огляду лікарем новонародженої дитини. Інші тести, включаючи рентгенівські промені, можуть бути застосовані, якщо лікарі підозрюють наявність вроджених дефектів. Аналізи крові можуть виявити певні порушення хімії крові або тіла.

Лікування вроджених дефектів

Чи не кожен вроджений дефект впливає на якість життя людини, який має його. Деякі вроджені дефекти мають незначний ефект, за винятком, можливо, зовнішнього вигляду.

Деякі вроджені дефекти можна лікувати, щоб запобігти або зменшити їх шкідливий вплив. Хірургія може виконувати операції по виправленню таких вроджених вад розвитку, як клишоногість, вовча паща, заяча губа, структурні дефекти серця і шлунково-кишкового тракту. Лікування може зменшити симптоми муковісцидозу, спадкове захворювання, пов`язане з диханням. У деяких випадках порушення, такі як гідроцефалія, можуть бути усунені ще до народження.

Лікарі можуть іноді лікувати вроджені порушення хімії тіла за допомогою ліків і спеціальних дієт. Наприклад, швидке лікування може запобігти пошкодженню мозку при фенілкетонурії, метаболічному дефекті, який може привести до важкої розумової відсталості. Спеціальна освіта, реабілітація, а також використання спеціальних пристроїв і приладів можуть допомогти компенсувати деякі психічні і фізичні вади, такі, як сліпота і глухота.

Профілактика вроджених дефектів

Ніхто не може гарантувати, що дитина народиться «досконалим» і здоровим. Тим не менш, є способи, щоб звести до мінімуму ймовірність появи у дитини вроджених дефектів.

Вагітні жінки не повинні палити або вживати алкогольні напої, вони не повинні вживати ліки будь-якого роду, якщо вони не приписані лікарем. Деякі вітаміни, якщо приймати їх в належних кількостях, можуть допомогти запобігти деяким вроджені дефекти. Наприклад, фолієва кислота під час вагітності може допомогти запобігти деякі дефекти хребта і центральної нервової системи. Вакцинація задовго до вагітності може запобігти вроджені дефекти, які можуть виникнути в результаті захворювань під час вагітності.

Відмова від відповідальності: Інформація, представлена в цій статті про вроджені дефекти, призначена тільки для інформування читача. Вона не може бути заміною для консультації професійним медичним працівником.