Синдром жильбера причини і лікування
Синдром Жильбера - це пігментний гепатоз, який характеризується помірними підйомами і спадами в крові не пов`язаного білірубіну, внаслідок порушення його внутрішньоклітинного транспорту до місця з`єднання з глюкуроновою кислотою і зменшення ступеня гіпербілірубінемії (жовтяниці) під дією лікарського засобу «Фенобарбітал». Захворювання протікає в хронічній формі, і вперше було діагностовано в 1907 році.
У сьогоднішній статті мова піде про те, що таке синдром Жильбера причини і лікування. Це захворювання має ряд інших назв: проста сімейна холемія, вроджена гіпербілірубінемія, ідіопатична некон`югірованная гіпербілірубінемія, конституціональна гіпербілірубінемія, негемолітична сімейна жовтяниця, синдром Жильбера-Лербуйе, синдром Жильбера-Мейленграхта.
Хвороба спостерігається майже у 5% населення. Найбільшого поширення вона отримала серед африканців (36%). Серед азіатів зареєстровано близько 3%, а серед європейців від 2 до 5%. Чоловіки схильні до захворювання в 10 разів частіше, ніж жінки, причому виявлення патології відбувається, зазвичай, в молодому віку (від 15 до 30 років).
Причиною захворювання є спадковий фактор, який передається по аутосомно-домінантним типом. Синдром Жильбера відноситься до найбільш м`якому варіанту функціональної гіпербілірубінемії, коли спостерігається мутація гена UGT1A1, що кодує печінковий фермент уридиндифосфат-глюкуронілтрансферази (УДФГТ).
В результаті нестачі ферменту глюкуронілтрансферази йде розвиток некон`югованою гіпербілірубінемією і прояв жовтяниці.
Макроскопічно печінка при цьому захворюванні не зрада, а при ряді досліджень клітин цього органу виявляються відкладення пігментів золотисто-коричневого кольору, ожиріння, активація клітин Купфера, фіброз портальних полів і ряд інших змін. Ці ознаки на ранніх стадіях захворювання можуть не проявлятися, але неодмінно дадуть про себе знати в більш пізньому періоді.
Іноді синдром Жильбера маніфестує після ГРВІ або вірусного гепатиту.
Відео: Про найголовніше: Гіпотензивні препарати, підвищений білірубін
Характерні ознаки прояву синдрому Жильбера:
- швидка стомлюваність, слабкість і млявість, що виникає без навантаження;
Відео: Олена Малишева. синдром Жильбера
- відчувається почуття дискомфорту в правому підребер`ї;
- жовтушність зовнішньої білкової оболонки ока.
Жовтизна шкірних покривів спостерігається в одиничних випадках, а легка форма жовтяниці часом залишається непоміченою (її приймають за легкий загар) і виявляється тільки при біохімічному дослідженні.
На думку самого Жильбера, який описував клінічні ознаки прояву захворювання, воно може:
- проявлятися тріадою: жовтизною шкіри-розширенням капілярів на обличчі, що нагадують «павутинки» і «сіточки» - освітою плоскою бляшки жовтого кольору на століттях (ксантелазми);
- проявлятися або посилюватися: при фізичних нагрузках- голоданіі- зловживанні алкогольними напіткамі- під час інфекційних захворювань (грип, ГРВІ).
Відео: Вся правда про білірубіну від Neomedicine
При синдромі Жильбера загальний білірубін, в середньому, перебуває на рівні від 21 до 51 мкмоль / л, але під впливом захворювань або фізичних навантажень може підвищуватися до 85-140 мкмоль / л.
В якості особливих діагностичних проб відносяться:
Подібний метод використовується не часто. При дотриманні низькокалорійної дієти протягом 48 годин (не більше 400 ккал на добу) або на тлі голодування, концентрація білірубіну в крові різко зростає (на 50-100%). Його визначають в день початку проби (натщесерце вранці) і через 48 годин. З чим пов`язано і яка причина такого підвищення білірубіну при голодуванні не відомо.
Прийом цього препарату активує фермент глюкуронілтрансферази, що призводить до зниження рівня білірубіну.
Відео: Особистий досвід синдром Жильбера якого це? Чи можна жити і як з цим боротися?
У генетичних лабораторіях центрів медико-генетичної консультації проводиться пряма діагностика за допомогою дослідження промоторной області гена UGT1A1. Таке дослідження коштує від 1,5 тисячі рублів і вище.
Захворювання, в першу чергу, диференціюють з гемолітичною жовтяницею (спадкової або придбаної). В ході аналізу визначаються властивості еритроцитів і кількість ретикулоцитів (молоді форми еритроцитів) в крові. Порушення проявляються в дитячому віці і характеризуються помірною анемією і збільшенням селезінки. При синдромі Жильбера рівень білірубіну, як правило, нижче, ніж при гемолітичній жовтяниці.
Оскільки синдром Жильбера, по суті, є генетично індивідуальною особливістю організму, то пацієнти, як правило, в спеціальному лікуванні не потребують. Їм рекомендовано дотримуватися режиму праці, відпочинку та харчування. З раціону варто виключити жирну їжу і алкоголь, вживати більше рідини і не робити великих перерв у їжі. Не захоплюватися фізичними навантаженнями і краще не займатися професійним спортом.
У період загострення варто дотримуватися щадну дієту № 5 і звернути увагу на жовчогінні засоби. При поганому самопочутті та білірубіну в 50 мкмоль / л лікарі рекомендують пропити курс фенобарбіталу (від 2 до 4 тижнів по 30-200 мг / добу). До складу валокордина і корвалолу входить фенобарбітал, тому деякі вважають за краще приймати ці препарати, але варто відзначити, що ефект від такого лікування відзначається у невеликої кількості пацієнтів.
Може бути призначений курс наступних лікарських засобів: «Хофітол», «Карсил», «ЛІВ-52», «Легалон». Не варто впливати теплом на область печінки.
При синдромі Жильбера гіпербілірубінемія зберігається протягом усього життя, але це не є фактором підвищеної смертності. Синдром Жильбера може супроводжуватися розвитком холелітіазу (утворенням каменів в жовчному міхурі).
У будь-якому випадку, самолікуванням краще не займатися, а всі лікарські препарати приймати тільки після консультації з лікарем.
