Синдром хантера: огляд фактів захворювання
Синдром Хантера, який також називається мукополісахарідоз II типу, або МПС II, є рідкісним генетичним захворюванням, яке зазвичай вражає тільки хлопчиків. Їх організму не вистачає ферментів, необхідних для будівництва кісток, шкіри, сухожиль і інших тканин. При цьому в клітинах організму через порушення функціонування ферменту ідуронат-2-сульфатази (I2S) або ж повної його відсутності накопичуються так звані мукополісахариди (глікозаміноглікани), що призводить до порушення функцій деяких клітин і органів і до виникнення ряду серйозних симптомів, пошкодження різних частин тіла, в тому числі головного мозку. Однак, конкретні прояви синдрому Хантера різні для кожної людини.
Хоча сьогодні немає ніякого лікування синдрому Хантера, є способи, за допомогою яких виходить керувати ним і повноцінно жити з симптомами цього захворювання.
Причини синдрому Хантера
Організм людини з хворобою Хантера не може виробити певний білок, тому що у них є проблема з невеликим шматочком в їх ДНК, що передається від матері.
Батько з синдромом Хантера також передасть свій проблемний ген дочки, але у неї ця хвороба не розвинеться, тільки якщо одночасно дочка не отримає пошкоджений ген і від матері теж.
Це можливо - але дуже, дуже малоймовірно - що у кого-то може розвинутися синдром Хантера без сімейної історії захворювання.
Відео: Вся Правда Про Епілепсії
Симптоми синдрому Хантера
У 75% випадків, синдром Хантера впливає на мозок, ознаки захворювання зазвичай з`являються між 18 місяців і 4 роками. Вони починають слабшати близько 2 років тому, коли хвороба стає м`якше.
Синдром Хантера зазвичай впливає на зовнішність хлопчика:
Великі, круглі щоки- широкий ніс
- Товсті губи і великий язик
- Густі брови
- Велика голова
- уповільнення зростання
- Товста, груба шкіри
- Короткі, широкі руки з жорсткими, скорченими пальцями
У дитини з синдромом Хантера, ймовірно, є ці симптоми:
- Спільні проблеми, які ускладнюють його руху
- Оніміння, слабкість і поколювання в руках
- Частий кашель, застуда, інфекції пазухи і горла
- Проблеми з диханням, з паузами в диханні вночі, або апное сну
- Втрата слуху і вушні інфекції
- Проблеми при ходьбі і слабкі м`язи
- Проблеми з кишечником, такі як діарея
- Проблеми з серцем, в тому числі пошкоджені клапани серця
- Збільшена печінка і селезінка
- потовщення кісток
Якщо синдром Хантера впливає на мозок хлопчика, ймовірно, він буде мати:
- Проблеми з мисленням і навчанням у віці від 2 до 4 років
- Проблема з промовою
- поведінкові проблеми
Діти у яких синдром Хантера, як правило, веселі і ласкаві, не дивлячись на проблеми, які він може викликати.
Діагностика синдрому Хантера
Лікар в першу чергу постарається виключити інші захворювання. Ваш лікар може уточнити:
- Які симптоми ви помітили?
- Коли ви вперше побачили їх?
- Симптоми приходять і йдуть?
- Чи є щось, що зробить їх краще? Або ще гірше?
- Хто-небудь у вашій родині має синдром Хантера або інше генетичне захворювання?
Якщо лікарі не зможуть знайти інше пояснення симптомів вашого сина, вони зроблять тест на синдром Хантера, перевіряючи:
- Високі рівні цукру в сечі
- наскільки активно "зниклий безвісти" білок знаходиться в крові або шкіри клітин
- гени
Після того, як лікар буде впевнений, що це синдром Хантера, буде правильним, щоб навіть далекі родичі дізналися про генетичну проблеми в сім`ї.
Відео: Рак. Історія хвороби. Документальний фільм. Частина 1
Якщо ви вагітна жінка, і ви знаєте, що ви володар модифікованої гена або у вас вже є дитина з синдромом Хантера, ви можете дізнатися, чи не впливає це на майбутню дитину. Поговоріть зі своїм лікарем про тестування на синдром Хантера на початку вагітності.
Питання для Вашого доктора про синдром Хантера
- Чи зміняться симптоми синдрому Хантера з плином часу? Якщо так, то як?
- Які процедури краще для моєї дитини? Чи є клінічні випробування, які могли б допомогти?
- Чи мають ці процедури побічні ефекти?
- Як перевірити успіхи в боротьбі з Хантера? Чи є нові симптоми синдрому Хантера, за якими потрібно спостерігати?
- Як часто ми повинні відвідувати вас?
- Чи існують інші фахівці, яких ми повинні побачити?
- Якщо я захочу більше дітей, вони, швидше за все, отримають у новонароджених немовлят?
Лікування синдрому Хантера
Раннє лікування синдрому Хантера може запобігти деякий довгострокові збитки від хвороби.
Замісна ферментна терапія може допомогти уповільнити розвиток хвороби для хлопчиків з м`яким синдромом Хантера. Вона замінює білок, яке їх організм не виробляє. Замісна ферментна терапія може допомогти поліпшити:
- Навички в ходьбі, підйом по сходах
- Рухи і можливість тримати
- дихання
- Зріст
- Волосся і риси обличчя
Замісна ферментна терапія є першим засобом для лікування дітей від синдрому Хантера, коли він не впливає на мозок. Треба розуміти, що замісна ферментна терапія не уповільнює розвиток хвороби в головному мозку.
Кістковий мозок і пупкова трансплантація пуповинної крові. Ці трансплантати додають потрібні клітини в організмі вашої дитини, які можуть, виробити відсутній білок. Нові клітини беруться від будь-якого донора кісткового мозку, клітини якого відповідають клітинам вашої дитини або зі стовбурових клітин пуповинної крові від новонароджених.
Обидва з цих методів лікування синдрому Хантера мають досить високим ступенем ризику. Вони, як правило, використовується тільки тоді, коли інші методи лікування не представляється можливим. Вони також показані, щоб допомогти, коли синдром Хантера торкнувся мозок.
Сьогодні вченими активно ведуться дослідження, щоб знайти ефективні методи лікування хлопчиків з важкою формою синдрому Хантера.
Лікування симптомів синдрому Хантера
Так як синдром Хантера може торкнутися багато різних частин тіла вашої дитини, вам, ймовірно, потрібно відвідати кілька лікарів, які допоможуть вам керувати станом, в тому числі:
- кардіолог
- ЛОР
- окуліст
- пульмонолог
- психолог
- психіатр
- невролог
- Логопед
Ліки або хірургія можуть полегшити деякі з ускладнень синдрому Хантера. Фізична терапія може допомогти з проблемами суглобів і труднощами з рухами. Трудотерапія допоможе вам вносити зміни поведінку дитини в школі і вдома, полегшить його соціалізацію. Ліки, такі як мелатонін, можуть допомогти зі сном.
Догляд за хворим з синдромом Хантера
- Зосередьтеся на тому, щоб поліпшити здоров`я вашої дитини і дати йому можливість жити осмисленої, повноцінним життям. Залучайте його в різні сімейні заходи, коли це безпечно.
- Задайте правила поведінки для інших. Будьте позитивні. Тримайте відкритим сердцем- навколишні можуть не знати, що сказати, щоб не образити або збентежити вас. Коли хтось запитує про стан вашого дитину з синдромом Хантера, нічого не приховуйте. Нехай інші люди знають про його можливості і потреби, можливо, при необхідності вони зможуть допомогти. Заохочуйте дружбу. Поговоріть з іншими дітьми (або їх батьками) про те, як взаємодіяти з вашим сином.
- Робіть з дитиною вправи на розтягування, що дозволить забезпечити суглобам гнучкість. Попросіть вашого фізіотерапевта створити спеціальну програму, щоб фізичні вправи стали частиною гри.
- Допоможіть дитині з Хантером дізнатися стільки, скільки він може "переварити". Якщо він йде в школу, дайте знати вчителям, що йому, можливо, буде потрібно особливу увагу.
- Піклуйтеся про себе. Ви будете краще робити роботу по догляду за дитиною з синдромом Хантера, коли у вас є люди, до яких ви можете звернутися, щоб допомогти з доглядом. Перерва дасть можливість відпочити і відновити сили. Пам`ятайте, що вся сім`я є постраждалою від цього захворювання. Сімейний психолог - хороший помічник, щоб "устаканить" ситуацію.
Синдром Хантера - що очікувати
Деякі хлопчики з менш важкою формою синдрому Хантера нормально виростають і довго живуть. Як і інші підлітки, вони також вступлять в період статевого дозрівання і в подальшому зможуть мати дітей. Але хвороби серця і проблеми з диханням все ще залишаться проблемою для них.
Діти з важкою формою синдрому Хантера, менш ймовірно, досягнуть повноліття. Їх мозок буде повільно припиняти роботу, і в кінці кінців вони будуть потребують особливого догляду, щоб зробити їхнє життя відносно комфортною.
