Важке спадкове захворювання талассемия
На нашій планеті безліч людей страждає спадковим захворюванням крові, яке називається талассемией. Талассемии належать до групи генетичних захворювань, пов`язаних з порушенням синтезу гемоглобіну. Гемоглобін складається з білка глобіну і пігментного частини, яка містить залізо. Глобине є комплексом чотирьох поліпептидних частин - двох альфа ланцюгів і двох бета ланцюгів.
При порушеннях в синтезі альфа ланцюжків говорять про захворювання альфа-таласемією. Але більш поширеною є бета-таласемія, при якій відбувається порушення синтезу бета-глобіну.
Причини розвитку захворювання
Як ми вже відзначили, захворювання талассемия - це важке спадкове захворювання. В даний час, вона є однією з найбільш поширених генетичних хвороб в світі. Захворювання успадковується дітьми від батьків рецессивно. Інакше кажучи, діти хворіють талассемией в тих випадках, коли обидва їх батьки є її носіями.
Важке спадкове захворювання талассемия виникає при точкових мутаціях в генах, що кодують бета-глобин. У людей, хворих таласемією бета ланцюга гемоглобіну синтезуються в менших кількостях або не продукує зовсім. При цьому синтез інших складових глобина відбувається, в результаті чого виникають нестабільні білкові комплекси, що руйнують еритроцити в крові. Підвищений рівень руйнування еритроцитів веде до розвитку анемії.
Захворювання талассемия більшою мірою поширене в країнах Середземномор`я, а також на півночі і заході Африки. Це дає привід багатьом фахівцям пов`язувати таласемію з малярією, адже саме в цих регіонах планети найчастіше спостерігалися спалахи малярії. Вчені вважають, що це захворювання виникає саме через малярійного плазмодія.
Крім того, захворювання талассемия, а точніше, бета-таласемія, поширене в Азербайджані. У ряді рівнинних територій цієї держави від талассемии страждає близько 10% населення.
симптоми талассемии
Важке спадкове захворювання характеризується яскраво вираженими симптомами. Талассемия супроводжується розвитком анемії. При розвитку анемії в ранньому віці у дітей спостерігаються відставання в розумовому розвитку і порушення в розвитку фізичному.
Крім того, при ранньому руйнуванні еритроцитів виникає гіперплазія кісткового мозку. Подібні зміни можуть призвести до порушеннями розвитку черепа. У хворих таласемією квадратний або баштовий вигляд черепа, порушений прикус, сідлоподібна форма носа.
Це спадкове захворювання характеризується також підвищеним рівнем синтезу непрямого білірубіну. З цієї причини у хворих таласемією спостерігається жовтушність і збільшення селезінки.
Через описаної вище клінічної картини люди, які страждають таласемією, схильні до різних інфекційних захворювань. Важка анемія у дітей першого року життя часто призводить до летальних наслідків. При менш тяжких формах анемії хворі мають шанси дожити до зрілого віку.
Діагностика талассемии і лікування хвороби
Захворювання талассемия діагностується лабораторно. У людей, які страждають на цю хворобу, розміри червоних кров`яних тілець менше норми. А молекулярні клінічні дослідження дозволяють визначати форму таласемії (фахівці виділяють малу і велику форму таласемії).
В даний час діагностувати це генетичне захворювання можливо у людей будь-якого віку, а також ще на стадії внутрішньоутробного розвитку.
Що стосується лікування таласемії, то перемогти цю хворобу повністю медики поки не можуть. Можлива лише корекція анемії. Її виробляють за допомогою переливання еритроцитів. Хворим підбирають індивідуальну дозування, яка дозволяє утримувати гемоглобін на рівні 85 г / л. Крім того, при таласемії проводиться висновок з організму надлишкової кількості заліза.
