Вчені знайшли ген, який відповідає за 10% сколіозу

Генетика відповідає за 10% форм сколіозу, стверджує нове дослідження вчених з Франції. Це відкриття здатне поліпшити виявлення захворювання хребта і почати ранню профілактику для дітей у віці до 16 років.

Сімейна ідіопатична сколіозних деформація хребта, що відбувається під час зростання, може початися без видимої зовнішньої причини - співробітники з Французького інституту здоров`я і медичних досліджень (INSERM) виявили, що 10% з них пов`язані з геном під назвою POC5.

Сколіоз впливає на 3% від загальної чисельності населення у віці до 16 років. Знаючи, що близько 40% випадків є повторенням сімейної історії хвороби, лікарі Neuroscience Research Center з міста Ліон, спрямували зусилля на пошуки таємничих генів сколіозу.

"Це було просто не орне поле. Я проводив дні і ночі, протягом п`ятнадцяти років, досліджуючи історію захворювання пацієнтів, реконструюючи їх генетичне древо і вивчаючи шляхи передачі сколіозу в цих сім`ях ", Розповів в інтерв`ю Lexpress Патрік Едері, клінічний генетик і автор вивчення.

Це дослідження сорока сімей дозволило вченим ідентифікувати ген POC5 як винуватця за 10% від сімейних форм сколіозу. "Хоча даний ген, здається, бере участь в близько 10% сімейних форм викривлення хребта, але це, звичайно, не єдиний ген, відповідальний за розвиток сколіозу у людей. Є, ймовірно, інші, що викликають початок деформації, але вони можуть бути розташовані в іншій хромосомної області, "сказав Патрік Едері.

Хоча даний дослідження не завершено, дослідник вже пропонує пошук можливих мутацій POC5 у дітей з сімей, які постраждали від сколіозу, для поліпшення профілактики хвороби.

"Паралельно ми продовжуємо пошук інших прогнозних генетичних факторів і, перш за все, ми намагаємося співвіднести тип мутації з прогнозом сколіозу, прогресуючого чи ні, важкого чи ні, для уточнення профілактики і контролю серйозних проблем з хребтом" укладає дослідник.

Автор: Христина Бауер, "Московська медицина"