Вплив навколишнього середовища, а не генетики, може викликати аутизм у деяких дітей від дорослих матерів
Вчені вважають, що народження дітей з аутизмом від батьків старше 40 років, пов`язане з генними мутаціями в спермі, які протягом багатьох років поступово накапліваются.Тем не менше, вчені мало знають про те, чому матері у віці старше 35 особи також є групою ризику для народження дітей із захворюваннями аутичного спектру. Після вивчення різних фактів, дослідники з коледжу Альберта Ейнштейна медичного університету Єшива, виявили вплив саме довкілля, а не генетики, на появу аутичних дітей у матерів старше 35 років.
"Хоча багато багато ще належить вивчити, наше дослідження показує, що вплив навколишнього середовища вельми важливо в появі симптомів аутизму", Сказав д-р Джон Грейлі, старший автор дослідження і професор генетики, медицини та педіатрії.
зростання аутизму
У березні, Центр по контролю і профілактиці захворювань США повідомив, що один з 68 американських дітей страждає на аутизм - зростання кількості хворих на аутизм на 30 відсотків за два роки! Хоча дуже багато з цих дітей мають генетичні мутації, деякі останні дослідження довели, що не всі випадки розлади аутистичного спектру обумовлені дефектними генами. Нещодавня велика дослідження, яке торкнулося більше 14 тисяч дітей, прийшло до висновку, що генні аномалії можуть пояснити лише половину ризику для розвитку аутизму. Додайте до цього будь-яку кількість ідентичних близнюків, де один з близнюків страждає аутизмом, а інший ні.
На підставі цих досліджень, команда Джона Грейлі початку свої пошуки причини, чому "літні" матері піддаються більш високому ризику народити дитину з аутизмом з простої гіпотези: що б не було те, що призводить до аутизму, воно, ймовірно, знаходиться в репродуктивних клітинах, які виробляють ембріон або ж присутні під час самих ранніх стадіях ембріонального розвитку. І, якщо вони присутні там так рано, то будуть впливати на всі клітини ембріона, а не тільки на клітини мозку. "Це означає, що всі порушення, виявлені в клітинах дітей з аутизмом ... повинні існувати також і в клітинах головного мозку," пише Грейлі в прес-релізі.
Щоб почати експеримент, команда Грейлі вивчила 47 дітей з аутизмом і 48 типово розвиваються дітей у жінок старше 35 років. Оскільки літні матері більш схильні до наявності відхиляються від норми числа хромосом, дослідники спочатку аналізували клітини кожної дитини для будь-яких хромосомних дефектів або аномальних чисел, які, можливо, пояснюють аутизм. Однак, проблем не було виявлено в клітинах всіх дітей, в тому числі і хворих на аутизм.
Екологічні фактори аутизму
Потім дослідники стали вивчили дитячі клітини на наявність екологічних наслідків. Тут команда і зробила важливе відкриття. Вчені виявили чітку відмінність між окремими групами дітей. У групі аутичних дітей, дослідники виявили два види генів, які мали епігенетичні своєрідність. (Епігенетика, яка вивчає іЗміна експресії генів або фенотипу клітини, викликаних механізмами, не порушують послідовності ДНК, стосується багатьох хімічних реакцій, що активізує і деактивує частина генів навіть в утробі матері) Відмінною групи складалися з генів, які експресуються в головному мозку і коді для білків, що беруть участь у функції передачі нейронів, які як показали попередні дослідження, і відсутні цілими кластерами у дітей з аутизмом.
"Наші результати доводять, що, принаймні, у деяких осіб з розладами аутистичного спектру, проблеми виникають через мутацій і епігенетичних змін", Вважає Грейлі. "Таким чином, розвиток чийогось аутизму може залежати від наявності або відсутності мутації гена, яка супроводжується епігенетичними змінами в родинних генах. "В цілому, група прийшла до висновку, що, цілком ймовірно, саме вплив навколишнього середовища несе відповідальність за епігенетичні зміни, які пов`язані з генами.
"У випадку з більш дорослими матерями, які піддаються ризику народити дітей з аутизмом, одним з можливих впливом навколишнього середовища може бути сам процес старіння, який може порушити епігенетичні закономірності в їх яйцеклітинах", Робить висновок Грейлі. "Але є, звичайно, і інші фактори навколишнього середовища" - Додає він.
Джерело: Greally J, Berko E, Suzuki M, et al "Мозаїка епігенетичних порушень регуляції ектодермальних клітин в розладі аутистичного спектру. PLOS Genetics. 2014.
