Виявлено новий ген, пов`язаний з невиліковним розладом очей
Відео: найстрашніші ХВОРОБИ І ЕПІДЕМІЇ ВСІХ ЧАСІВ
Вичерпний спадковий аналіз жителів штату Луїзіана, дозволив виявити новий ген, пов`язаний з невиліковним розладом очей під назвою пігментний ретиніт. Це сімейство очних хвороб тільки в США впливає більш ніж на 200000 чоловік і на мільйони людей по всьому світу. Дослідження проведені вченими з Наукового центру здоров`я в Х`юстоні (UTHealth) Техаського університету.
Відео: Lord Blackwood and the Land of the Unclean (SCP-093 and SCP-1867 SCP Tale)
Як відомо, cетчатка перетворює зображення в електричні сигнали, які можуть бути оброблені мозком. Вона діє також, як плівки в фото камері. Пігментний ретиніт руйнує сітківку і його ранні симптоми включають в себе зниження нічного бачення і периферичний зір. Як тільки починається пігментний риніт, стартує безжальне прогресування, яке часто закінчується сліпотою.
У журналі Investigative Ophthalmology & Visual Science, керівник дослідження Стівен П. Дайгер і його колеги, повідомляють про відкриття нового гена (ген гексокінази 1 -НК1), пов`язаного з пігментним ретинітом. Тепер, в результаті відкриття, загальна кількість відомих генів, пов`язаних з цим небезпечним загрозливим захворюванням, перевищило 60.
Відео: Psilocybin Medical Health Benefits Magic Mushrooms TRUTH
Ця інформація важлива, оскільки вона допомагає постраждалим сім`ям впоратися з розладом, допомагає пояснити біологічну основу цього захворювання і важлива для розробки нових ліків і методів генної терапії.
Стівен П. Дайгер розповідає:"Зараз стоїть завдання блокувати активність цих мутацій і з цією метою скоро почнуться необхідні клінічні випробування".
А ось як коментує відкриття нового гена Річард С. Руїс, доктор медичних наук, професор офтальмології: "Доктор Дайгер намагається зробити прорив в лікуванні захворювання, яке потенційно приводь до сліпоти."
Протягом приблизно трьох десятиліть, команда вчених школи громадської охорони здоров`я UTHealth школи громадської охорони здоров`я, спостерігали за здоров`ям сотень сімей по всій країні з пігментного дегенерацією сітківки. "Ми знайшли причину хвороби у 80 відсотків сімей, які ми вивчали," сказав Дайгер. "Наша мета полягає в тому, щоб знайти причину пігментної дегенерації сітківки в решти 20 відсотках."
Є різні типи пігментного ретиніту і дослідження команди вчених орієнтоване на аутосомно-домінантний тип. Це означає, що тільки один з батьків має генну мутацію, яку передає дитині. На такий тип припадає близько третини всіх випадків пігментного ретиніту, і багато хто з генів, що відповідають за хвороба, хвороботворних були виявлені як раз дослідницькою групою під керівництвом Доктора Дайгера.
"Історія мутації гена Hk1 сама цікава. Ми виявили, мутація присутня в сім`ях з Луїзіани, Канади і Сицилії. Наші результати вказують, що мутація гена виникла від загального предка, який жив багато століть тому," розповів Дайгер. "Мутація поширилася в Європі і Північній Америці, і може бути загальним явищем для багатьох людей. Це називається мутація - засновник".
Автор: Христина Бауер, "Московська медицина"
