Анірідія відсутність райдужки ока
Відео: Дзебоев_1
Анірідія, або ірідеремія - рідкісне очне захворювання, що характеризується частковим або повним відсутністю райдужної оболонки очей, часто передається генетично, і впливає на зір. Маленьку частину райдужки можна побачити тільки за допомогою спеціальних офтальмологічних приладів. Дане захворювання супроводжується значним зниженням гостроти зору, практично не піддається корекції, горизонтальним ністагмом і світлобоязню.
Таке відхилення, як анірідія відсутність райдужки ока, небезпечно тим, що може супроводжуватися недорозвиненням або закриттям шляхів відтоку внутрішньоочної рідини, внаслідок чого стати причиною підвищення офтальмотонуса, розвитку глаукоми ще у внутрішньоутробному періоді і привести до гіпоплазії центральної зони сітківки. Відсутність райдужної оболонки обумовлює також надмірне подразнення сітківки ока світлом, внаслідок чого неможливі зорові функції, наприклад, адаптація в темряві, і висока гострота зору. Часто на цьому тлі, а може бути і в зв`язку з цим, виникає ністагм.
Причини анірідія.
Така патологія, як відсутність райдужки ока, буває вродженої та набутої (в результаті важкої травми ока - наприклад, через сильного удару райдужна оболонка може повністю відірватися біля кореня). При ретельному огляді хворого іноді виявляються невеликі залишки кореня, райдужки. Дане відхилення може поєднуватися з іншими аномаліями розвитку - підвивихи кришталика, мікрофтальм, ністагмом. Вроджена відсутність райдужної оболонки ока супроводжується гиперметропией, амбліопії і в деяких випадках вторинної глаукомою. Ця патологія виникає приблизно на 12-14 тижні вагітності, внаслідок дефекту в гені PAX 6, розташованого в 11-ій хромосомі.
Імовірність того, що відсутність райдужки ока виникне і у інших дітей цих батьків, залежить від типу успадкування. При найбільш поширеною формою спадкування - аутосомно-домінантною, ймовірність народження наступної дитини з даною патологією становить 50%. Якщо анірідія виникає у батьків без цієї аномалії вперше (спорадична форма анірідія), така дитина має ймовірність 50% стати в майбутньому батьком малюка з даними відхиленням. Найрідкісніша форма успадкування - аутосомно-рецесивна, при ній ймовірність народження наступної дитини з відсутністю райдужної оболонки ока становить 25%, і вона може поєднуватися з розумовою відсталістю.
Відео: Rare Diseases. Aniridia. Video to support patients!
Прояви анірідія.
Дану патологію завжди супроводжує зниження гостроти зору. Хворі анірідія змушені екранувати очі століттями від надлишкового потоку світла.
- виявляються залишки кореня райдужної оболонки,
- дислокація кришталика,
- васкуляризованная периферична дистрофія рогівки ока,
- розвиток глаукоми, передній полярної катаракти, ністагму,
- гіпоплазія зорового нерва і макулярної області.
- відсутність райдужної оболонки ока часткове.
Інші ознаки захворювання аналогічні симптомам повної анірідія, однак виражені вони в легшій формі.
Діагностика анірідія.
Відсутність райдужки ока виявляється моментально і безпомилково в процесі огляду переднього відділу очного яблука. Анірідія повинна бути діагностована ще в пологовому будинку, і при виявленні ознак підвищеного внутрішньоочного тиску, що свідчить про вродженій глаукомі, дитини необхідно негайно перевести з пологового будинку в очній стаціонар для підтвердження діагнозу і вирішення питання про метод і термін операції.
В очному стаціонарі буде проведено обстеження стану очного дна, офтальмотонуса, дослідження клінічної рефракції, ультразвукова біометрія і гониоскопия. З метою профілактики ністагму не слід відкладати призначення світлозахисних зелених очок для корекції аметропії. Дітям раннього віку (вже до року) можуть призначатися м`які косметичні контактні лінзи (забарвлені по периферії і мають прозорий ділянку в центрі, 3-4 мм в діаметрі).
Лікування анірідія.
На сьогоднішній день дане відхилення успішно усувають за допомогою штучної райдужної оболонки, виготовленої з пофарбованого гідрогелю, в центральній частині якої є отвір, що імітує зіницю. При односторонньому відсутності райдужки ока колір штучної райдужної оболонки підбирається відповідно до кольору здорового ока.
Імплантація протеза райдужної оболонки є важкою порожнинної операцією. Якщо анірідія супроводжує катаракта, то її видаляють і імплантують протез, який одночасно заміщає і райдужну оболонку, і кришталик ока.
