Особливості захворювання туберозний склероз
Генетично детерміноване, що відноситься до нейроектодермального порушень, що характеризується ураженням шкірного покриву, нервової системи, наявністю в різних органах доброякісних пухлин - все це особливості захворювання туберозний склероз. Вперше недуга був описаний в другій половині 19 століття, причому основний упор був зроблений на зміни, що відбуваються в головному мозку. Головні особливості такого захворювання - це наявність характерних симптомів, до яких відносяться гіпопігментние плями, ділянки «шагреневої шкіри», ангіофіброми особи, навколонігтьові фіброми, фіброзні бляшки, білі пасма волосся.
1. гіпопігментнимі плями. Це один з найбільш характерних, часто зустрічаються ознак захворювання, що відноситься до шкірних проявів туберозного склерозу. Зустрічаються гіпопігментние плями в переважній більшості випадків (90%) - це один з маніфестних симптомів хвороби, що зустрічаються з самого народження. З плином часу, у міру дорослішання, кількість гіпопігментнимі плям поступово збільшується, при туберозному склерозі вони локалізуються переважно на сідницях і тулуб, їх характерна особливість - розташовані плями асиметрично, форма, розмір і число варіабельні.
2. Ангіофіброми особи. Також є особливістю описуваного недуги, зустрічається в 50-90% випадків, проявляються не з народження, а приблизно з 4 років. Це вузли або папули червоного (рожевого) кольору, поверхня їх гладка, блискуча, вони симетрично розташовуються на обличчі на носі, щоках, зовні нагадуючи крила метелика. Крім того, папули і вузли можуть поширюватися на підборіддя.
3. «Шагренева шкіра». Ця ознака захворювання зустрічається в 20-70% випадків, частіше за все після 10 років. Це ділянки шкіри, які мають щільну консистенцію, рожевий, коричневий, жовтий окрас, злегка виступаючі над поверхнею, що локалізуються, як правило, в області крижів, попереку. У більшості випадків це одна ділянка ураження, але в деяких ситуаціях кількість їх може бути різним. Розмір досягає 10 см і більше.
4. Фіброзні бляшки. У пацієнтів з туберозний склерозом цей симптом спостерігається в 25% випадків. Колір бляшок - бежевий, вони виступають над поверхнею шкіри і шорсткі на дотик. З`явитися фіброзні бляшки можуть вже на першому році життя, локалізуючись переважно на лобі. Число і розмір може бути різним.
Відео: Полікістоз? Туберозний склероз?
5. околоногтевую фіброми. Це вузли або папули червоного кольору, розташовані біля нігтьових пластин або поширюються від нігтьового ложа. Найчастіше локалізуються на ногах і спостерігаються у 17-50% пацієнтів, переважно після 10 років. Ця ознака найбільш характерний для пацієнтів жіночої статі.
6. М`які фіброми. М`які освіти, що ростуть на ніжках, множинні або поодинокі, локалізуються в основному на шиї, кінцівках, тулубі. Даний симптом характерний для 30% хворих туберозний склерозом.
Відео: Сосновський Тимофій - 2011 року народження, склероз туберози
7. коркові тубер. Це найбільш типове ураження головного мозку при даному захворюванні. Тубер розрізняються по консистенції, локалізації, формі і розмірам. Тубер можуть бути множинними і поодинокими, розташовуються у вигляді виступів, згладжують грань і розширюють борозну між білою і сірою речовиною головного мозку. Для діагностики захворювання дуже важливо своєчасно виявити наявність коркових тубер, при цьому особлива роль відводиться МРТ, що дозволяє візуалізувати їх наявність.
8. субепендімальние вузли. У пацієнтів з описуваних захворюванням зустрічаються в більшості випадків, виявити можна за допомогою МРТ або КТ. Найчастіше це прилягають один до одного, множинні вузли, що локалізуються в стінках шлуночків головного мозку. Вузли мають витягнуту або округлу форму, в них по мірі росту дитини, з часом відкладається кальцій, завдяки чому КТ-дослідження є до них більш чутливим.
9. Аномалії білої речовини головного мозку. Поразка характеризується формуванням груп кластерних клітин, розташованих уздовж ліній, що з`єднують тубер і епендіму стінок шлуночків. Також при даному захворюванні можливе ураження мозочка (10%). У клінічній картині недуги ураження нервової системи - домінуючі.
10. Розумова відсталість. Має місце в половині випадків, може мати глибокий ступінь, поєднуватися з різними змінами поведінки - аутизмом, агресивністю, гіперактивністю. Виникає через судом, які мають місце на першому році життя.
11. Гарячкові пароксизми. Спостерігається у більшості хворих, призводять до порушень поведінки та інтелекту, це головна причина інвалідності у дітей з цим діагнозом.
