Хромосомне захворювання синдром патау
Хромосомне захворювання синдром Патау має характерну особливість - в клітинах людського організму є додаткова хромосома (13). Описується захворювання носить іншу назву - трисомія 13, ця патологія є мутацією, синдром Патау ставлять в один ряд з такими хворобами, як синдром Едвардса, синдром Дауна. Особливістю описуваної патології, що відрізняє її від інших, є те, що зустрічається вона значно рідше, ніж синдром Едвардса або Дауна. Відрізняє це хромосомні захворювання також наявність численних, яскраво виражених внутрішніх патологій і зовнішніх каліцтв. Справжні причини описуваної мутації для фахівців залишаються нез`ясованими.
Незрозуміло, чому каріотип пацієнта з описуваних захворюванням має додаткову хромосому. Вченими проводилися численні дослідження, вивчення піддалися багато факторів, як зовнішні, так і внутрішні. З`ясувалося, що випадки захворювання не типові, немає певної схеми їх виникнення, тому причини з`ясувати досить складно. Однак генетики виділяють ряд особливих обставин, які в деяких випадках здатні спровокувати подібного роду мутацію. На сьогоднішній день відомі наступні фактори:
- народження дитини, зачатої між близькими родичами;
- вплив радіації, екстремально несприятлива екологічна обстановка;
- народження дитини від жінки старше 45 років;
- спадкова схильність (рідко);
- випадковий фактор - порушення формування яйцеклітини або сперматозоїда.
Внаслідок описаних причин в наборі хромосом дитини можливе виникнення помилок - у звичайної людини додаткової хромосоми 13 немає.
Вперше патологія була вивчена в 17 столітті, вона була описана вченим - медиком, хіміком з Данії Рамус Бартолінскім. Втім, ніяких конкретних заходів допомоги таким дітям в ті роки знайти було неможливо. Лише в 1960 році американський генетик Клаус Патау зміг найбільш досконально вивчити патологію і з`ясувати її природу. З тих пір вчені продовжують шукати причини виникнення даного хромосомного захворювання і можливість уникнути його.
Для синдрому Патау характерні численні ознаки, які неможливо сплутати ні з чим іншим. Яскраво виражені симптоми обумовлені геномної мутацією, що дуже помітно в зовнішності людини. Виявляється захворювання відразу ж, оскільки порок цей - вроджений. Дитина, що народилася з зовнішніми каліцтвами вкрай рідко здатний прожити довгий час, зазвичай все закінчується летальним результатом в короткі терміни. Дуже часто батьки відмовляються від дитини з подібними відхиленнями, змиритися з ними дійсно дуже важко. Прийнявши таку дитину, батьки повинні розуміти всю міру відповідальності і усвідомлювати кількість проблем, які будуть в подальшому. Втім, є люди, свідомо беруть всю частку турбот, не відмовляючись від такого малюка, що є гідним усілякої поваги.
Синдром Патау виявляється ще на стадії вагітності, за допомогою УЗД.
Головними причинами служать:
- уповільнений розвиток плода;
Відео: Синдром Шерешевського-Тернера, діагностика і лікування
- зовні помітні каліцтва;
- многоводие (з урахуванням інших симптомів);
- тахікардія;
- збільшений сечовий міхур - мегацістіс;
- головний мозок, не поділений на півкулі - голопрозенцефалія;
- пуповинна грижа ембріона - омфалоцеле.
Зовнішніми ознаками, характерними для синдрому Патау є:
- низький, скошений лоб;
- недорозвинення очей - мікроофтальмія;
- маленький розмір головного мозку і черепа;
- розташування очних щілин близько один від одного;
- западання перенісся;
- відсутність очної оболонки - колобома;
- викривлення вушних раковин;
- помутніння рогівки очей;
- ущелини верхньої губи, піднебіння;
- укорочена шия;
- вигнуті кисті.
До внутрішніх змін при синдромі Патау відносяться:
- пупкова грижа;
- збільшення нирок;
- додаткова селезінка;
- наявність утворень в підшлунковій залозі;
- наявність утворень в кірковому шарі нирок;
- різні патології статевих органів (неопущеніе яєчок у хлопчиків, дворога матка у дівчаток);
Типовою ознакою описуваного захворювання є розумова відсталість. Практично всі відхилення виявляються ще на стадії вагітності за допомогою УЗД з 12 тижня вагітності, інші діагностичні дослідження дозволяють підтвердити їх.
Відео: Спадково дегенеративні захворювання нервової системи
Батькам, які прийняли рішення залишити такого малюка, необхідно розуміти, що згодом має бути лікування до кінця його життя, регулярне здійснення діагностики, залучення численних фахівців: кардіолога, невролога, генетика, педіатра, ортопеда, офтальмолога і т.д.
