Захворювання людини спадковий ангіоневротичний набряк
Спадковий ангіоневротичний набряк є дуже рідкісним захворюванням, яке пов`язане з низькою активністю або нестачею білка крові - інгібітора С1. Це призводить до швидкої реакції і розвитку набряків. Захворювання людини спадковий ангіоневротичний набряк може викликати набряки на ногах і на руках, в гортані і черевної порожнини.
В результаті набряку гортані доступ кисню може виявитися перекритим, що може привести до задухи. Можливо і розвиток набряку легенів. Небезпеку становлять і набряки черевної порожнини. Так, наслідком набряку кишечника може бути його непрохідність.
Нерідко це захворювання людини проявляється на його обличчі - на губах, носі, століттях. Вперше спадковий ангіоневротичний набряк виявляється у віці до 20 років, хоча іноді симптоми хвороби у вигляді набряків виникають і в більш зрілому віці.
Відео: Спадковий ангіоневротичний набряк. Рада. Бійськ, Росія
Типи спадкового ангіоневротичного набряку
Фахівці розрізняють три типи захворювання.
• Спадковий ангіоневротичний набряк першого типу характеризується нестачею білка С1. За статистикою, даний тип спостерігається у 85% хворих.
• Спадковий ангіоневротичний набряк другого типу пов`язаний з неправильним функціонуванням інгібітору С1 і його недостатньою активністю. Виявляється в 15% випадків.
• Спадковий ангіоневротичний набряк третього типу і його механізм в даний час вивчений недостатньо. Відомо, що в організмі хворого виробляється достатньо білка С1 і що функціонує він нормально. Даний тип хвороби зустрічається дуже рідко, і страждають їм тільки жінки.
Крім спадкової цієї захворювання має й іншу форму, звану набряком Квінке. Специфічна реакція людського організму в даному випадку не пов`язана з генетичною схильністю. Набряк Квінке є реакцією на вплив хімічних або біологічних факторів і має алергічну природу.
симптоми хвороби
Дане захворювання спочатку проявляється припухлостями. Їх виникнення не супроводжується свербінням, іноді хворих турбує хворобливість, може з`являтися висип.
Набряки слизової черевної порожнини часто викликають сильні болі, нудоту, блювоту. Такі симптоми схожі на прояв жовчнокам`яної хвороби, апендициту та інших проблем з травною системою. У зв`язку з цим при виникненні симптомів спадкового ангіоневротичного набряку діагноз нерідко ставиться неправильно, і людині доводиться безуспішно і довго лікуватися від інших хвороб.
Набряки гортані і легенів супроводжуються задишкою, утрудненням дихання, посинінням. Набряклість, як правило, зберігається протягом 24-72 годин.
Відео: К. Борк - Спадковий ангіоневротичний набряк
При виникненні набряків, появі підозр на ангіоневротичнийнабряк, необхідно звернутися до лікаря. А розвиток набряку гортані вимагає виклику бригади швидкої допомоги.
Причини появи набряків
До числа факторів, що сприяють розвитку специфічної реакції при спадковому ангіоневротичний набряк, відносяться:
• наявність травм;
• інфекції;
• поява запальних процесів;
• стреси;
• оперативні втручання.
Діагностика спадкового ангіоневротичного набряку
Діагностика цього захворювання здійснюється за допомогою спеціального аналізу крові, що визначає кількість і активність білка С1.
лікування хвороби
Під час нападів хворим потрібне термінове лікування. Перш за все, це введення концентрату С1 інгібітора, а також переливання плазми, використання амінокапронової кислоти і деяких інших препаратів.
Відео: Імовірність рідкісних спадкових захворювань
При набряку гортані може здійснюватися трахеостомия, коли в трахею хворого вводять спеціальну трубку, що забезпечує надходження повітря в легені.
профілактика захворювання
Заходи профілактики при спадковому ангіоневротичний набряк діляться на короткострокові та довгострокові.
Короткострокова профілактика передбачає прийом усіма носіями захворювання в певних випадках ліків, які діють на випередження і допомагають організму запобігти появі набряків. Приймати такі препарати рекомендується перед оперативними втручаннями, лікуванням у стоматолога, прогнозованими стресами, наприклад, іспитами.
Заходи довгостроковій профілактики необхідно вживати в наступних випадках:
• при виникненні набряків частіше, ніж один раз на місяць;
• якщо хоча б один раз вже відбувався набряк гортані;
• якщо через спадкового ангіоневротичного набряку хворий лежав в реанімації;
• якщо періоди загострень надовго виводять людину «з ладу»;
• якщо лікувальні заходи при загостреннях виявлялися малоефективними.
• Довгострокова профілактика спадкового ангіоневротичного набряку полягає в використанні андрогенів, інгібіторів фібринолізу і С1 інгібітора.
• Захворювання спадковий ангіоневротичний набряк є рідкісним, часто його складно діагностувати. Однак шанси на виявлення хвороби і успішну боротьбу з її проявами з розвитком медицини постійно збільшуються. Фахівці роблять все можливе, щоб навчитися вчасно діагностувати і ефективно лікувати мало поширені спадкові недуги.
