Ускладнення хвороби гемофілії у людини
Відео: ГЕРБ
Гемофілія - спадкове захворювання, пов`язане з порушенням згортання крові. Ще її називають «царської хворобою», оскільки на гемофілію хворіли нащадки королеви Великобританії Вікторії, і царевич Олексій Романов - спадкоємець Миколи II. Гемофілія викликається мутацією в X-хромосомі, яка передається у спадок. Розрізняють три основних типи - гемофілію C, які розрізняються недоліків в крові різних білків - чинників згортання крові. Так Гемофілія найпоширеніша (близько 80% випадків) викликається недостатнім виробленням фактора - антигемофильного глобуліну. У разі гемофілії B в організмі не виробляється IX фактор згортання, C-XI фактор. Чи не виділена в окреме захворювання, проте іноді зустрічається недолік VII фактора і хвороба Віллебранда, які також впливають на згортання крові.
Сама по собі мутація в гені і недолік вироблення білків прямо не впливають на здоров`я людини, але ослаблена або практично відсутня згортання крові може бути дуже небезпечною, а ускладнення хвороби гемофілії у людини проявляються в багатьох побічних захворюваннях і можуть бути дуже небезпечними і болючими, нерідко призводячи до інвалідності.
Гемофілія невиліковна, хоча вченим вдалося вилікувати від гемофілії лабораторних мишей за допомогою генотерапіі з використанням аденоассоціатівних вірусів, які замінили дефектний ділянку гена в хромосомах клітин вже дорослих тварин. Проводиться тільки симптоматичне лікування - застосування кровоспинних препаратів у разі кровотечі. В основному використовуються препарати з концентрованими відсутніми факторами згортання, отримані з донорської крові, іноді застосовується переливання плазми крові від донора, іноді використовуються препарати з крові тварин
Для хворих на гемофілію надзвичайно небезпечні травми, поранення, внутрішні кровотечі, особливо внутрішньочерепні - без медичної допомоги і своєчасно введення кровоспинних препаратів такі кровотечі можуть привести до смерті. Хірургічні втручання також обов`язково повинні відбуватися тільки на тлі використання таких препаратів.
Всі інші ускладнення, які виникають у хворих на гемофілію - це наслідки кровотеч. В першу чергу, це великі гематоми в м`язах і суглобах, викликані незначними забоями або фізичними навантаженнями. Часті і великі кровотечі можуть викликати анемію, загальне ослаблення організму, запалення в місцях великих гематом.
Багато незручностей при цій хворобі доставляє лікування зубів, особливо їх видалення, зняття зубного каменю, захворювання ясен, наприклад пародонтоз. Найчастіше капілярні кровотечі з пошкоджених ясен без введення відповідних кровоостанавливающих коштів можуть тривати по кілька діб. Не сама естетична картина закривавлених губ і зубів, запах з рота, запалення ясен, кров потрапляє в шлунок зі слиною тільки доповнюють незручності. Видалення зубів, особливо зубів мудрості в дорослому віці, або ж заміна молочних зубів корінними в дитинстві можуть послужити навіть приводом для госпіталізації і обов`язково повинні супроводжуватися введенням кровоспинний для нормального швидкого загоєння ну місці видаленого зуба.
Також консультації у фахівця-гематолога або госпіталізації і введення кровоспинних препаратів вимагають мінімальні хірургічні впливу, які у людей без цієї хвороби проходять без ускладнень - лікування бородавок, видалення гланд або врослих нігтів, деякі види обстежень, наприклад ендоскопія.
Основні ускладнення при гемофілії - гематоми (синці) в м`язах і суглобах, викликані, здавалося б, несильними ударами і фізичними навантаженнями, які можуть виникнути навіть при виконанні звичайних щоденних справ. Удар об куточок меблів, рухливі ігри з дитиною або з тваринами, ранкова розминка - все це може бути причиною травми і подальшої гематоми. Крім обмеженої рухливості і болю при гематомі в суглобі або м`язі, може виникнути запалення, негативно впливає на що проходять через м`яз нерви і судини, на кісткову тканину. При тривалій нерухомості починається атрофія м`язів. Запалення в суглобах, викликані частими крововиливами призводять до виродження і пошкодження хрящової тканини і деформації суглобів, що може привести до повної втрати рухливості і сильних болів. Таке захворювання суглобів називається гемартроз і найбільш часто стає причиною інвалідності хворих на гемофілію.
Найбільш поширені ускладнення при гемофілії - кровотечі, викликані наявністю каменів або піску в нирках і сечовому міхурі. Такі кровотечі (гематурії) досить легко діагностуються, але припиняються тільки після введення кровоспинних препаратів. Регулярні ниркові кровотечі можуть викликати запалення нирок, і поступове погіршення їх функціонування.
Серйозною проблемою для хворих на гемофілію можуть стати виразкова хвороба шлунка та дванадцятипалої кишки, що призводить до постійних шлункових кровотеч.
Крім захворювань і ускладнень, супутніх гемофілії існує ще соціальний фактор - для людини з таким захворюванням не підходять професії, пов`язані з ризиком і фізичними навантаженнями. При виникненні ускладнень, наприклад гемартрозів коло можливостей звужується ще більше. Ще одним соціальним фактором є спадковість хвороби і занепокоєння з приводу статі планованих дітей. Оскільки носіями захворювання є жінки (а самі хворіють на гемофілію дуже рідко), то хвороба може передатися від дочки до онука, або ж передавшись по материнській лінії проявитися через кілька поколінь.
На тлі всіх очевидних проблем і незручностей, викликаних на гемофілію, є і деякі переваги - у хворих не буває тромбозів.
